长QT综合征(LQTS)是一种常于青少年发病的遗传性心律失常,迄今为止已发现20个致病基因.其中LQT1 ～3占约80％,致病基因分别为KCNQ1(IKs)、KCNH2(IKr)、SCN5A (Na),故关于基因筛查专家共识建议只筛查LQT1～3.在3个主要亚型中,目前研究最多的是LQT2.主要涉及的机制有突变导致蛋白转运障碍、无义介导的mRNA衰减、翻译重启造成N端截短蛋白、影响PAS域蛋白折叠及与其他部分的相互关系、全长Kv11.1a异构体转换为C端截短的Kv1 1.1 a-USO等.也探讨了对应这些机制的基因特异性治疗策略.中国科技核心期刊(ISTIC)06625-6293
The idiopathic long QT syndrome is a congenital disease characterized by prolongation of the QT inte...
The long QT syndrome (LQTS) is a familial disease characterized by prolonged ventricular repolarizat...
The long QT syndrome (LQTS) is a familial disease characterized by abnormally prolonged ventricular ...
长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)是由于编码心脏离子通道的基因突变导致相应的离子通道功能异常而引起的一组综合征.该疾病发病突然、猝死率高、多以青少年发病.LQTS并非一个常见的...
目的调查与研究先天性长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)的遗传特点及家系图谱分析,LQTS的心电图分型、诊断以及治疗.方法应用惠普12导联心电图机对先证者及其家庭成员分别记录6导...
长QT间期综合征(Long QT Syndrome,LQTS)的主要特征:心电图显示QT间期延长,常伴恶性室性心律失常(室性心动过速通常为尖端扭转型室速,心室颤动)、晕厥发作或心源性猝死.01753-...
目的 研究HERG基因Y475C突变的致病机制.方法 利用 DNA定点突变技术构建Y475C表达载体,脂质体介导法转染人胚胎肾细胞进行表达. 转染后48 h用膜片钳技术记录KCNH2(亦称HERG)通...
科学研究費補助金研究成果報告書研究種目: 若手研究(B)研究期間: 2013～2014課題番号: 25870331研究代表者: 服部 哲久（滋賀医科大学・医学部・助教
The long QT syndrome (LQTS) is an arrhythmogenic disease in which the prolongation of cardiac repola...
目的 研究长QT综合征致病基因之一KCNH2基因L413P和L559H突变的致病机制.方法 DNA定点突变技术构建L413P和L559H表达载体,脂质体介导法转染人胚胎肾细胞表达.用膜片钳技术记录KC...
目的:遗传性长QT综合征(LQTS)是一种常染色体遗传性心脏病.特征性表现为心电图上QTc延长及尖端扭转性室性心动过速(TdP)导致的晕厥和猝死.近年来随着分子遗传学的发展已明确遗传性LQTS是由于编...
目的研究中国遗传性长QT综合征(LQTS)患者的临床特点及LQTS最常见的基因KCNQ1和KCNH2突变.方法应用聚合酶链反应和测序分析77个遗传性LQTS家系,筛查了LQTS致病基因KCNQ1和KC...
长QT综合征(Long QT Syndrome,LQTS)是指具有心电图上QT间期延长,T波异常,易产生室性心律失常、晕厥和猝死的一组综合征.按病因可分为获得性和遗传性两种类型[1].本文综述对遗传性...
Major progress has taken place, and at a very rapid pace, in the understanding of the congenital lon...
大量临床证据和实验结果均提示自主神经和长QT综合征(LQTS)的发病有关,该领域的研究日益受到学界的重视.近十年来,研究人员在自主神经与LQTS临床特征、发病机制以及治疗方面都有许多重要成果,如刚刚发...
The idiopathic long QT syndrome is a congenital disease characterized by prolongation of the QT inte...
The long QT syndrome (LQTS) is a familial disease characterized by prolonged ventricular repolarizat...
The long QT syndrome (LQTS) is a familial disease characterized by abnormally prolonged ventricular ...
长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)是由于编码心脏离子通道的基因突变导致相应的离子通道功能异常而引起的一组综合征.该疾病发病突然、猝死率高、多以青少年发病.LQTS并非一个常见的...
目的调查与研究先天性长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)的遗传特点及家系图谱分析,LQTS的心电图分型、诊断以及治疗.方法应用惠普12导联心电图机对先证者及其家庭成员分别记录6导...
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The long QT syndrome (LQTS) is a familial disease characterized by abnormally prolonged ventricular ...
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