Detection and significance of N-ras mutations in acute myeloid leukemia

目的 研究急性髓性白血病(AML)患者中N-ras基因突变的检出率及其临床意义.方法 采用聚合酶链式反应(PCR)及序列分析方法检测117例初治AML患者N-ras基因第12、13和61位密码子的突变情况.结果 在117例AML患者中,发现N-ras基因突变9例,包括50例FAB分型M2中1例,35例M4中5例,16例M5中2例及6例M6中1例,而在2例M0、2例M1及6例M3中未发现N-ras基因突变,总检出率为7.7%.共检出3例第12密码子GGT→GAT突变,1例第13密码子GGT→GAT突变和5例第61密码子突变(包括3例CAA→CGA突变,1例CAA→AGA突变,1例CAA→AAA突变).N-ras突变在正常核型中的检出率(4/30,13.3%)高于在异常核型中的检出率(1/19,5.3%),但差异无统计学意义(P>0.05).结论 在AML患者中可以检测到N-ras基因突变,该突变可发生在N-ras基因的第61、12和13密码子,可能在AML发病机制中发挥一定作用.国家自然科学基金; 国家高科技研究发展项目(863计划)中国科技核心期刊(ISTIC)0101798-18020