Association of C677T Methylenetetrahy Hydrofolate Reductase (MTHFR) Polymorphism and Homocysteine with Recurrent Pregnancy Loss

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)多态性(C677T)与高同型半胱氨酸(Hcy)血症以及复发性流产之间的关系.方法:采用前瞻性病例对照研究方法,收集71例复发性自然流产患者为病例组,另征集同期58例有正常妊娠史者为对照组,利用PCR-RFLP方法研究MTHFR基因多态性(C677T)；同时应用酶法测定血清同型半胱氨酸水平；并随访病例组的妊娠结局.结果:①MTHFR基因677位点的3种基因型在病例组和对照组分布分别为CC:14.1％ vs 43.1％、CT:49.3％vs25.9％、TT:36.6％ vs 31.0％,组间比较有极显著统计学差异(x2=14.7,df=2,P=0.001);其中CC基因型在病例组显著降低(P=0.000,OR=0.216,95％CI:0.093-0.505);T等位基因分布在病例组显著升高(61.3％ vs 38.7％,P=0.006).②129例研究对象中TT基因型血同型半胱氨酸水平显著升高(P=0.000):TT为19.0±9.5 nmol/L、CC为13.1±6.2 nmol/L、CT为11.7±4.0 nmol/L,病例组和对照组高Hcy水平组间无统计学差异(P＞0.05).③病例组中有38.0％(27/71)为高Hcy血症,叶酸治疗有效.结论:MTHFR基因多态性(C677T)与复发性流产有关；MTHFR基因TT型与高Hcy血症有关；叶酸可用于治疗高Hcy血症且有助于改善下次妊娠结局.中国科技核心期刊(ISTIC)中国科学引文数据库(CSCD)07486-489,4773