先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome)通常指生后3个月内发病的肾病综合征,临床表现符合大量蛋白尿、低白蛋白血症、严重水肿和高胆固醇血症的肾病综合征诊断标准.根据病因可为分原发性(遗传性)和继发性(非遗传性).原发性(primary)因多个肾小球滤过屏障组成蛋白的编码基因或其他相关基因突变所致,继发性(secondary)多因宫内感染或母亲疾病等所致(表1)[1].中文核心期刊要目总览(PKU)中国科技核心期刊(ISTIC)中国科学引文数据库(CSCD)06425-4274
由美国、英国、日本、法国、德国和中国科学家经过13年共同的努力,于2003年4月15日在世界范围内公布:人类基因组序列图绘制完成了!人类基因组是全人类的共同财富,人类基因组计划的完成,奠定了人类认识自...
遗传病(Inherited Disease)是指胎儿出生前因染色体结构或数目异常,或基因突变而导致的疾病.遗传病多为先天性疾病(Congenital Disease),但先天性疾病不一定都是遗传病.遗...
肾病综合征是儿童常见的慢性疾病,估计儿童年发病率为(2～4)/100 000,患病率为16/100 000[1-2],我国部分省市、医院住院患儿统计资料显示,肾病综合征约占泌尿内科疾病患儿的21%～3...
肾病综合征(NS)是儿科常见的肾脏疾病,尽管临床上依据"三高一低"的症状及肾活检进行诊断,但由于发病机制不清楚,使我们不易作出其对激素治疗是否敏感的准确判断.随着分...
遗传性肾病综合征指由于肾小球滤过屏障组成蛋白的编码基因或其他相关基因突变所致的肾病综合征,临床绝大多数表现为激素耐药型肾病综合征.近年来,随着分子生物学技术的匕速发展,多个与遗传性肾病综合征有关的基因...
近年来,遗传性肾病综合征相关基因的陆续发现或为肾脏病学领域的一个突破性进展,目前约有18个与遗传性肾病综合征有关的基因已经被克隆、定位,相信将会有更多的基因陆续被发现,这些基因是大多数遗传性肾病综合征...
肾病综合征(NS)是儿科常见的肾脏疾病,其中1岁内起病肾病患儿属于早发肾病,与晚发肾病相比较,早发肾病具有一系列更加特殊的问题:在病因方面,由于肾穿刺困难,不容易获得相关的病理诊断;在治疗方面,使用激...
先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome)通常指生后3个月内发生的肾病综合征.根据不同的发病机制和病因,可以将先天性肾病综合征分为特发型(如芬兰型肾病综合征、弥漫性...
近年来随着性传播疾病的蔓延,先天性梅毒的发病率明显上升.先天性梅毒又称胎传梅毒,是梅毒螺旋体由母体经过胎盘传染胎儿所致[1].先天性梅毒可以合并肾损害,此类病例因临床症状不典型,且家长不愿主动提供病史...
目的：探讨NPHS2基因突变所致激素耐药型肾病综合征的临床特点。方法回顾分析2例NPHS2基因突变所致激素耐药型肾病综合征患儿的临床资料，并结合文献进行复习。结果2例患儿均为男性，发病年龄2岁、3岁。...
人类基因组计划的完成,为我们阐明了人类自己的基因序列,同时也掀起了功能基因组学研究的热潮,探讨这些基因序列的生理功能、病理生理意义及其与疾病的相关性,则成为医学研究的主流.目前,已有近千种经典性遗传病...
目的分析中国儿童散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)NPHS2基因及其突变特点.方法研究对象为23例散发性SRNS儿童和53例尿检正常成年人.应用PCR-变性高效液相色谱-DNA序列测定法检测NPH...
薄基底膜肾病(TBMN)又称良性家族性血尿(BFH),为编码Ⅳ型胶原α链的基因突变导致的一种较常见的常染色体显性遗传性肾脏疾病.其临床表现主要为单纯性镜下血尿,可合并有轻度蛋白尿,通常预后良好~([1...
Background and Objectives: Congenital nephrotic syndrome (CNS), a genetic disease caused by mutation...
IgA肾病是我国最为常见的原发性肾小球疾病,占原发性肾小球病的40%～47.2%,而且近年来该病的发生呈逐渐上增的趋势.IgA肾病患者临床、病理表现、治疗反应和预后均存在着显著的差异,其差异性的机制目...
由美国、英国、日本、法国、德国和中国科学家经过13年共同的努力,于2003年4月15日在世界范围内公布:人类基因组序列图绘制完成了!人类基因组是全人类的共同财富,人类基因组计划的完成,奠定了人类认识自...
遗传病(Inherited Disease)是指胎儿出生前因染色体结构或数目异常,或基因突变而导致的疾病.遗传病多为先天性疾病(Congenital Disease),但先天性疾病不一定都是遗传病.遗...
肾病综合征是儿童常见的慢性疾病,估计儿童年发病率为(2～4)/100 000,患病率为16/100 000[1-2],我国部分省市、医院住院患儿统计资料显示,肾病综合征约占泌尿内科疾病患儿的21%～3...
肾病综合征(NS)是儿科常见的肾脏疾病,尽管临床上依据"三高一低"的症状及肾活检进行诊断,但由于发病机制不清楚,使我们不易作出其对激素治疗是否敏感的准确判断.随着分...
遗传性肾病综合征指由于肾小球滤过屏障组成蛋白的编码基因或其他相关基因突变所致的肾病综合征,临床绝大多数表现为激素耐药型肾病综合征.近年来,随着分子生物学技术的匕速发展,多个与遗传性肾病综合征有关的基因...
近年来,遗传性肾病综合征相关基因的陆续发现或为肾脏病学领域的一个突破性进展,目前约有18个与遗传性肾病综合征有关的基因已经被克隆、定位,相信将会有更多的基因陆续被发现,这些基因是大多数遗传性肾病综合征...
肾病综合征(NS)是儿科常见的肾脏疾病,其中1岁内起病肾病患儿属于早发肾病,与晚发肾病相比较,早发肾病具有一系列更加特殊的问题:在病因方面,由于肾穿刺困难,不容易获得相关的病理诊断;在治疗方面,使用激...
先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome)通常指生后3个月内发生的肾病综合征.根据不同的发病机制和病因,可以将先天性肾病综合征分为特发型(如芬兰型肾病综合征、弥漫性...
近年来随着性传播疾病的蔓延,先天性梅毒的发病率明显上升.先天性梅毒又称胎传梅毒,是梅毒螺旋体由母体经过胎盘传染胎儿所致[1].先天性梅毒可以合并肾损害,此类病例因临床症状不典型,且家长不愿主动提供病史...
目的：探讨NPHS2基因突变所致激素耐药型肾病综合征的临床特点。方法回顾分析2例NPHS2基因突变所致激素耐药型肾病综合征患儿的临床资料，并结合文献进行复习。结果2例患儿均为男性，发病年龄2岁、3岁。...
人类基因组计划的完成,为我们阐明了人类自己的基因序列,同时也掀起了功能基因组学研究的热潮,探讨这些基因序列的生理功能、病理生理意义及其与疾病的相关性,则成为医学研究的主流.目前,已有近千种经典性遗传病...
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薄基底膜肾病(TBMN)又称良性家族性血尿(BFH),为编码Ⅳ型胶原α链的基因突变导致的一种较常见的常染色体显性遗传性肾脏疾病.其临床表现主要为单纯性镜下血尿,可合并有轻度蛋白尿,通常预后良好~([1...
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由美国、英国、日本、法国、德国和中国科学家经过13年共同的努力,于2003年4月15日在世界范围内公布:人类基因组序列图绘制完成了!人类基因组是全人类的共同财富,人类基因组计划的完成,奠定了人类认识自...
遗传病(Inherited Disease)是指胎儿出生前因染色体结构或数目异常,或基因突变而导致的疾病.遗传病多为先天性疾病(Congenital Disease),但先天性疾病不一定都是遗传病.遗...
肾病综合征是儿童常见的慢性疾病,估计儿童年发病率为(2～4)/100 000,患病率为16/100 000[1-2],我国部分省市、医院住院患儿统计资料显示,肾病综合征约占泌尿内科疾病患儿的21%～3...
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