遗传性脑白质病(二)

蛋白脂蛋白1(PLP1) 相关的遗传性髓鞘形成障碍(佩梅氏病及遗传性痉挛性截瘫2型) 蛋白脂蛋白1(proteolipid protein 1,PLP1)相关的遗传性髓鞘形成障碍包括一个疾病谱,其两端分别是佩梅氏病(Pelizaeus-Merzbacher Disease,PMD)和遗传性痉挛性截瘫2型(SPG2).其显著特征是神经髓鞘不能正常形成,而不是像其他大多数脑白质病那样的脱髓鞘改变.在美国其人群患病率估计为1/30万到1/50万.在德国发病率为0.13/10万活产婴儿.其致病基因位于Xq22.01815-162