Clinical and genetic diagnosis of familial juvenile nephronophthisis

目的 探讨少年型肾单位肾痨(NPH)临床和基因诊断.方法 通过,NPHPI基因纯合缺乏检测方法确诊1例中国人家族性少年型NPH.息儿为9岁男孩,因发现肾功能下降、贫血半年入院.尿沉渣检查正常,蛋白阴性;Ccr 8.76 ml/(min·1.73 m2).肾脏病理检查可见肾单位肾痨-肾髓质囊性病(NPH-MCKD)三联征.其姐6岁死于尿毒症.提取患儿及父母外周血DNA,PCR分别扩增NPHPI基因内多个微卫星标记.结果 根据起病隐匿,肌酐清除率下降,诊断慢性肾衰竭.有肾脏疾病家族史,结合病理拟诊NPH-MCKD.系谱分析示常染色体隐性遗传,出现肾衰竭年龄为9岁,拟诊少年型NPH.基因分析结果示患儿仅D2S1896、del-16和RanBP11/12三者PCR扩增产物为阳性,说明该患儿存在NPHPI基因大片段纯合缺失,确诊少年型NPH.结论 通过临床和肾脏病理拟诊NPH及其分型,基因分析可确诊.本病例为国内首个完整诊断并获确诊病例.国际科技合作计划中文核心期刊要目总览(PKU)中国科技核心期刊(ISTIC)04287-2902