常染色体隐性遗传型Alport综合征COL4A3基因突变检测与分析

常染色体隐性遗传型Alport综合征(Autosomal recessive Alport syndrome,ARAS)约占Alport综合征(AS)总体的14%。Alport综合征的其他两种遗传型,包括X连锁显性遗传和常染色体显性遗传分别占85%、1%。由于ARAS病例较少,近年来国内外关于AS的研究主要是针对X连锁显性遗传型AS(XLAS)。目前报道的ARAS家系约45个,主要来自欧洲,来自亚洲报道的分别是日本和中国各1个家系。研究发现ARAS的发病与COL4A3基因或COL4A4基因突变相关。