目的报道我国首例外胚层发育不良/皮肤脆性综合征.方法对先证者的临床资料、组织病理、透射电镜及免疫组化进行分析.结果先证者为3岁女孩,主要表现为皮肤脆性增加,受力部位易出现水疱及糜烂,并伴有头发短、稀,甲营养不良和掌跖角化等外胚层发育不良的表现.透射电镜检查显示细胞间连接缺失,细胞间隙增宽,桥粒数目减少和发育不良,张力丝短粗聚集.免疫组化示患者斑菲素蛋白1(plakophilin I)染色完全缺失.结论外胚层发育不良/皮肤脆性综合征是罕见的常染色体隐性遗传病,临床表现、透射电镜及免疫组化染色所见具有特征性.中文核心期刊要目总览(PKU)中国科学引文数据库(CSCD)011629-6313
目的 分析中国人眼部恶性黑色素瘤中cKit和BRAF基因突变情况.方法 收集43例中国眼部恶性黑色素瘤患者组织标本(脉络膜恶性黑色素瘤30例,结膜恶性黑色素瘤13例),采用巢式PCR扩增和基因测序的方...
AbstractFocal dermal hypoplasia (FDH), or Goltz syndrome, is a rare X-linked dominant ectodermal and...
Focal dermal hypoplasia (FDH), or Goltz syndrome, is a rare X-linked dominant ectodermal and mesoder...
目的报道我国首例泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症家系.方法对该家系先证者的临床资料、组织病理、透射电镜、间接免疫荧光检查进行分析.结果该患者除了先天性大疱性表皮松解症的症状外,特征性表现是萎缩性秃发和...
目的:对国内首例外胚叶发育不良-皮肤脆性综合征的家系进行基因突变的研究.方法:收集家系资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增斑菲素蛋白1(plakophilin 1,PKP 1)基因的编码区全部外显子...
目的:应用电镜观察先天性大疱性表皮松解症(EB)的超微结构特点并进行分类诊断.方法:按电镜常规进行标本制备,应用透射电镜对22例EB的皮肤活检进行超微结构观察.结果:超微病理诊断单纯型(EBS)15例...
临床资料 患者,女,53岁.主因前腰部红斑伴瘙痒5个月,于2009年3月26日来我科就诊.患者5个月前腰部扎腰带处出现红斑伴轻度瘙痒,红斑逐渐扩大,环腰分布(图1a).同时,双腋窝、双乳房下褶皱、双腹...
目的:检测2个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变.方法:应用聚合酶链反应 (PCR)、RT-PCR、DNA直接测序明确突变位点.结果:发现家系1中先证者COL7A1基因的61号外显子521...
目的:检测Dowling-Meara 亚型单纯型大疱性表皮松解症(DM-EBS)伴色素沉着一家系的基因突变.方法:收集DMEBS患儿临床资料;取皮损行透射电镜检查;应用PCR及DNA 直接测序的方法,...
The article describes the results of the study of the relationship between skin pigmentation and phe...
Ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome is a rare autosomal recessive inherited disease charact...
目的鉴定一痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础.方法应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序明确突变位点,根据突变位点设计等位基因特异性引物,用PC...
目的 检测3例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症患者的COL7A1基因突变情况.方法 收集3例患者临床资料,取患者皮损行透射电镜检查.提取3例患者及其相关亲属外周血DNA,应用PCR扩增COL7A1基因...
Background: Anhidrotic ectodermal dysplasia (EDA) is a rare genodermatosis that causes developmental...
报告1例单侧棘层松解角化不良性表皮痣并发色素性毛表皮痣.患者男,40岁.10岁时左侧胸部出现片状多毛区,其间有许多淡红色小丘疹.10年前同侧肢体出现红色疣状丘疹,部分融合.皮损冬轻夏重,伴有轻度瘙痒....
目的 分析中国人眼部恶性黑色素瘤中cKit和BRAF基因突变情况.方法 收集43例中国眼部恶性黑色素瘤患者组织标本(脉络膜恶性黑色素瘤30例,结膜恶性黑色素瘤13例),采用巢式PCR扩增和基因测序的方...
AbstractFocal dermal hypoplasia (FDH), or Goltz syndrome, is a rare X-linked dominant ectodermal and...
Focal dermal hypoplasia (FDH), or Goltz syndrome, is a rare X-linked dominant ectodermal and mesoder...
目的报道我国首例泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症家系.方法对该家系先证者的临床资料、组织病理、透射电镜、间接免疫荧光检查进行分析.结果该患者除了先天性大疱性表皮松解症的症状外,特征性表现是萎缩性秃发和...
目的:对国内首例外胚叶发育不良-皮肤脆性综合征的家系进行基因突变的研究.方法:收集家系资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增斑菲素蛋白1(plakophilin 1,PKP 1)基因的编码区全部外显子...
目的:应用电镜观察先天性大疱性表皮松解症(EB)的超微结构特点并进行分类诊断.方法:按电镜常规进行标本制备,应用透射电镜对22例EB的皮肤活检进行超微结构观察.结果:超微病理诊断单纯型(EBS)15例...
临床资料 患者,女,53岁.主因前腰部红斑伴瘙痒5个月,于2009年3月26日来我科就诊.患者5个月前腰部扎腰带处出现红斑伴轻度瘙痒,红斑逐渐扩大,环腰分布(图1a).同时,双腋窝、双乳房下褶皱、双腹...
目的:检测2个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变.方法:应用聚合酶链反应 (PCR)、RT-PCR、DNA直接测序明确突变位点.结果:发现家系1中先证者COL7A1基因的61号外显子521...
目的:检测Dowling-Meara 亚型单纯型大疱性表皮松解症(DM-EBS)伴色素沉着一家系的基因突变.方法:收集DMEBS患儿临床资料;取皮损行透射电镜检查;应用PCR及DNA 直接测序的方法,...
The article describes the results of the study of the relationship between skin pigmentation and phe...
Ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome is a rare autosomal recessive inherited disease charact...
目的鉴定一痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础.方法应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序明确突变位点,根据突变位点设计等位基因特异性引物,用PC...
目的 检测3例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症患者的COL7A1基因突变情况.方法 收集3例患者临床资料,取患者皮损行透射电镜检查.提取3例患者及其相关亲属外周血DNA,应用PCR扩增COL7A1基因...
Background: Anhidrotic ectodermal dysplasia (EDA) is a rare genodermatosis that causes developmental...
报告1例单侧棘层松解角化不良性表皮痣并发色素性毛表皮痣.患者男,40岁.10岁时左侧胸部出现片状多毛区,其间有许多淡红色小丘疹.10年前同侧肢体出现红色疣状丘疹,部分融合.皮损冬轻夏重,伴有轻度瘙痒....
目的 分析中国人眼部恶性黑色素瘤中cKit和BRAF基因突变情况.方法 收集43例中国眼部恶性黑色素瘤患者组织标本(脉络膜恶性黑色素瘤30例,结膜恶性黑色素瘤13例),采用巢式PCR扩增和基因测序的方...
AbstractFocal dermal hypoplasia (FDH), or Goltz syndrome, is a rare X-linked dominant ectodermal and...
Focal dermal hypoplasia (FDH), or Goltz syndrome, is a rare X-linked dominant ectodermal and mesoder...
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