Diagnosis, treatment and follow-up of 9 hereditary non-polyposis colorectal cancer pedigrees

目的总结遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)9个家系的诊断、治疗和随访经验.方法对我院经治的9个HNPCC家系的诊治情况和随访结果进行回顾性分析.结果9个家系中共有患者35例(结直肠癌患者28例),平均发病年龄为47岁.35例患者共被诊断为各种恶性肿瘤55例次,其中结肠癌29例次(右侧结肠癌23例次),直肠癌12例次,胃癌4例次,子宫内膜癌和宫颈癌5例次,食管癌2例次,乳腺癌、胰腺癌、脑恶性胶质瘤各1例次.在本组诊断多原发癌患者11例,含异时性多原发结肠癌8例.28.5%的结直肠癌患者首次手术10年内再发异时性结直肠癌而需手术治疗.随诊中发现2例多原发性结直肠癌患者继发肝转移,另2例患者发现有4枚结肠息肉,均经结肠镜切除.结论常规根治手术不适于本病结直肠癌患者的治疗,对已发生结直肠癌的HNPCC患者应行全结肠(直肠)切除术.对术后患者和可能的突变基因携带者应积极随访,及时切除发现的息肉.中国科学院资助项目; 国家留学回国人员科研启动基金04217-219