遗传性肾病综合征指由于肾小球滤过屏障组成蛋白的编码基因或其他相关基因突变所致的肾病综合征,临床绝大多数表现为激素耐药型肾病综合征.近年来,随着分子生物学技术的匕速发展,多个与遗传性肾病综合征有关的基因被克隆、定位,这使得对多种遗传性肾病综合征进行基因诊断成为可能.而随着对遗传性肾脏疾病认识的深入和基因诊断技术的广泛开展,对此类疾病患者及家系成员提供遗传咨询也越来越有必要性,包括产前基因诊断.中文核心期刊要目总览(PKU)中国科技核心期刊(ISTIC)中国科学引文数据库(CSCD)0171370-13722
肾病综合征(NS)表现为大量蛋白尿、低蛋白血症、高胆固醇血症和不同程度的浮肿.10%～20%原发性NS患儿对激素耐药,其中很多进展到终末肾.多年来国内外大量学者一直致力于探索NS发生激素耐药的机制,而...
肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)是多病因所致的综合症候群,主要的并发症之一是血管的血栓形成或栓塞,但其中引起脑梗死者则非常少见,据报道发病率仅为2％.本文总结了1例肾病综合征并...
目的分析中国儿童散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)NPHS2基因及其突变特点.方法研究对象为23例散发性SRNS儿童和53例尿检正常成年人.应用PCR-变性高效液相色谱-DNA序列测定法检测NPH...
近年来,遗传性肾病综合征相关基因的陆续发现或为肾脏病学领域的一个突破性进展,目前约有18个与遗传性肾病综合征有关的基因已经被克隆、定位,相信将会有更多的基因陆续被发现,这些基因是大多数遗传性肾病综合征...
肾病综合征(NS)是儿科常见的肾脏疾病,尽管临床上依据"三高一低"的症状及肾活检进行诊断,但由于发病机制不清楚,使我们不易作出其对激素治疗是否敏感的准确判断.随着分...
目的：探讨NPHS2基因突变所致激素耐药型肾病综合征的临床特点。方法回顾分析2例NPHS2基因突变所致激素耐药型肾病综合征患儿的临床资料，并结合文献进行复习。结果2例患儿均为男性，发病年龄2岁、3岁。...
先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome)通常指生后3个月内发病的肾病综合征,临床表现符合大量蛋白尿、低白蛋白血症、严重水肿和高胆固醇血症的肾病综合征诊断标准.根据...
肾病综合征(NS)是儿科常见的肾脏疾病,其中1岁内起病肾病患儿属于早发肾病,与晚发肾病相比较,早发肾病具有一系列更加特殊的问题:在病因方面,由于肾穿刺困难,不容易获得相关的病理诊断;在治疗方面,使用激...
先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome)通常指生后3个月内发生的肾病综合征.根据不同的发病机制和病因,可以将先天性肾病综合征分为特发型(如芬兰型肾病综合征、弥漫性...
肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)是由多种病因、病理和临床疾病所引起的一组综合征,与“发热”、“贫血”等名词一样,不应被用作疾病的最后诊断,不是一个独立的疾病,而是由多种疾病因肾...
遗传病(Inherited Disease)是指胎儿出生前因染色体结构或数目异常,或基因突变而导致的疾病.遗传病多为先天性疾病(Congenital Disease),但先天性疾病不一定都是遗传病.遗...
儿童原发性肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)的治疗存在争议和困惑,治疗效果存在个体差异,不同个体采用何种方案需多方面权衡斟酌.现结合新近的临床证据,就不同临床类型的治疗选择以及不...
目的 探讨少年型肾单位肾痨(NPH)临床和基因诊断.方法 通过,NPHPI基因纯合缺乏检测方法确诊1例中国人家族性少年型NPH.息儿为9岁男孩,因发现肾功能下降、贫血半年入院.尿沉渣检查正常,蛋白阴性...
1难治性肾病综合征的概念 目前,国内外尚无关于难治性肾病综合征一致的定义.一般认为,难治性肾病综合征包括频繁复发型、激素依赖型和激素抵抗型的肾病综合征.频繁复发型肾病综合征是指经治疗缓解后半年内复发2...
目的报道家族性激素反应性肾病综合征,分析其临床病理特点及家族发病的特点,及其与NPHS2基因的关系.方法分析患者临床及病理表现特点,并对其家族成员患病情况进行调查;与文献报告的家族性激素反应性肾病综合...
肾病综合征(NS)表现为大量蛋白尿、低蛋白血症、高胆固醇血症和不同程度的浮肿.10%～20%原发性NS患儿对激素耐药,其中很多进展到终末肾.多年来国内外大量学者一直致力于探索NS发生激素耐药的机制,而...
肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)是多病因所致的综合症候群,主要的并发症之一是血管的血栓形成或栓塞,但其中引起脑梗死者则非常少见,据报道发病率仅为2％.本文总结了1例肾病综合征并...
目的分析中国儿童散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)NPHS2基因及其突变特点.方法研究对象为23例散发性SRNS儿童和53例尿检正常成年人.应用PCR-变性高效液相色谱-DNA序列测定法检测NPH...
近年来,遗传性肾病综合征相关基因的陆续发现或为肾脏病学领域的一个突破性进展,目前约有18个与遗传性肾病综合征有关的基因已经被克隆、定位,相信将会有更多的基因陆续被发现,这些基因是大多数遗传性肾病综合征...
肾病综合征(NS)是儿科常见的肾脏疾病,尽管临床上依据"三高一低"的症状及肾活检进行诊断,但由于发病机制不清楚,使我们不易作出其对激素治疗是否敏感的准确判断.随着分...
目的：探讨NPHS2基因突变所致激素耐药型肾病综合征的临床特点。方法回顾分析2例NPHS2基因突变所致激素耐药型肾病综合征患儿的临床资料，并结合文献进行复习。结果2例患儿均为男性，发病年龄2岁、3岁。...
先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome)通常指生后3个月内发病的肾病综合征,临床表现符合大量蛋白尿、低白蛋白血症、严重水肿和高胆固醇血症的肾病综合征诊断标准.根据...
肾病综合征(NS)是儿科常见的肾脏疾病,其中1岁内起病肾病患儿属于早发肾病,与晚发肾病相比较,早发肾病具有一系列更加特殊的问题:在病因方面,由于肾穿刺困难,不容易获得相关的病理诊断;在治疗方面,使用激...
先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome)通常指生后3个月内发生的肾病综合征.根据不同的发病机制和病因,可以将先天性肾病综合征分为特发型(如芬兰型肾病综合征、弥漫性...
肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)是由多种病因、病理和临床疾病所引起的一组综合征,与“发热”、“贫血”等名词一样,不应被用作疾病的最后诊断,不是一个独立的疾病,而是由多种疾病因肾...
遗传病(Inherited Disease)是指胎儿出生前因染色体结构或数目异常,或基因突变而导致的疾病.遗传病多为先天性疾病(Congenital Disease),但先天性疾病不一定都是遗传病.遗...
儿童原发性肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)的治疗存在争议和困惑,治疗效果存在个体差异,不同个体采用何种方案需多方面权衡斟酌.现结合新近的临床证据,就不同临床类型的治疗选择以及不...
目的 探讨少年型肾单位肾痨(NPH)临床和基因诊断.方法 通过,NPHPI基因纯合缺乏检测方法确诊1例中国人家族性少年型NPH.息儿为9岁男孩,因发现肾功能下降、贫血半年入院.尿沉渣检查正常,蛋白阴性...
1难治性肾病综合征的概念 目前,国内外尚无关于难治性肾病综合征一致的定义.一般认为,难治性肾病综合征包括频繁复发型、激素依赖型和激素抵抗型的肾病综合征.频繁复发型肾病综合征是指经治疗缓解后半年内复发2...
目的报道家族性激素反应性肾病综合征,分析其临床病理特点及家族发病的特点,及其与NPHS2基因的关系.方法分析患者临床及病理表现特点,并对其家族成员患病情况进行调查;与文献报告的家族性激素反应性肾病综合...
肾病综合征(NS)表现为大量蛋白尿、低蛋白血症、高胆固醇血症和不同程度的浮肿.10%～20%原发性NS患儿对激素耐药,其中很多进展到终末肾.多年来国内外大量学者一直致力于探索NS发生激素耐药的机制,而...
肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)是多病因所致的综合症候群,主要的并发症之一是血管的血栓形成或栓塞,但其中引起脑梗死者则非常少见,据报道发病率仅为2％.本文总结了1例肾病综合征并...
目的分析中国儿童散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)NPHS2基因及其突变特点.方法研究对象为23例散发性SRNS儿童和53例尿检正常成年人.应用PCR-变性高效液相色谱-DNA序列测定法检测NPH...
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