Add to ORKGX连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystroohy,X-ALD)是一种最常见的遗传性过氧化物酶体病,特征为进行性中枢神经系统脱髓鞘、肾上腺皮质功能不全以及极长链脂肪酸在组织及体液中蓄积。目的:旨在了解中国人群中X-ALD患者的发病规律、临床特征、基因突变模式及临床表型／基因型关系。方法:对89例X-ALD患者的临床病例资料进行综合分析。每年通过电话随访、信访、家访以及预约来院复查的方式,对本组患者的生存状态、生长发育情况、病情进展速度、发病至死亡病程、神经系统症状及体征、肾上腺皮质功能的改变进行临床随访。提取患者外周血基因组DNA,应用
組織承諾指個人對一個特定組織之認同與投入之程度。它可經由三方面來加以描述(一) 對組織的目標和價值有著強烈的信仰和接受。(二)願意在行動上付出更多的努力。(三)希望繼續成為組織的一份子。并與離職、工作...
因脾外伤或其它原因行脾切除术后,可发生异位脾种植,种植部位可在腹腔,胸腔,盆腔及皮肤切口等部位,临床多数无明显症状,少数患者可出现症状或在体检时被意外发现,常被误诊为肿瘤。外伤性脾破裂较其它原因更易引...
颅内静脉窦血栓形成（cerebral venous sinus thrombosis，CVST）作为一种少见的脑血管病类型，年发病率约为15～25／100万，占所有卒中的1％［1］。与动脉血栓性疾...
原发性肺癌（简称肺癌）是我国最常见的恶性肿瘤之一。根据世界卫生组织（ WHO ）癌症Globocan 数据库，2012年我国新发肺癌患者达65．28万，居所有恶性肿瘤之首［1］，约占全球1／3，其中8...
目的:β-肾上腺素受体(β-adrenoceptor,β-AR)在维持颌下腺的正常结构、唾液分泌和蛋白质合成等方面起着重要作用,是颌下腺分泌调控的重要机制之一。已有研究表明,β-AR的不同亚型在各个组...
随着分子医学进展和靶向药物的不断涌现,晚期非小细胞肺癌(NSCLC)的治疗已进入到个体化治疗的时代。目前临床应用的个体化靶向治疗主要针对表皮生长因子受体(EGFR),基因突变性和间变性淋巴瘤激酶(AL...
肾上腺髓质素(adrenomedullin,AM)是新发现的一种内源性多肽,具有多种生物学作用.我们曾报告哮喘急性发作期和慢性阻塞性肺病(COPD)患者血浆AM升高[1～2],但机制不清楚.由于这两种...
我国眼底病手术治疗研究较为关注的热点问题包括高度近视黄斑裂孔视网膜脱离(MHRD)、玻璃体积血、小儿视网膜病变的手术治疗方式和手术时机选择。玻璃体切割、内界膜(ILM)剥除联合眼内填充手术是治疗 MH...
目的：评价术前ECT(肝胆囊静态显像)胆囊未显影行保胆取石术的成功原因及概率。 方法：自2006年8月到2009年6月期间在本院行微创保胆手术的患者术前常规行ECT(肝胆囊静态显像)检查，将胆...
新生儿窒息是导致全世界新生儿死亡、脑瘫和智障的主要原因之一，每年五百万新生儿死亡中约有一百万死于新生儿窒息。认识到运用当代先进的科学手段可以极大程度地防止新生儿窒息导致的死亡和各种并发症的发生，198...
在光学显微镜和扫描电镜下,观察了国产黄耆属簇毛黄耆亚属16种1变种的叶表皮特征。结果表明,气孔器在各种植物的上、下表皮均有分布,多为无规则型,也有不等细胞型;叶表皮细胞形状有不规则形与多边形,表皮细胞...
一、大学法学教育与法律职业 (一)导言 在中国与西方国家,大学法学教育职能的差别是显而易见的。自1949年以来,中国法学教育一直与法律职业相分离:未经大学法律教育而担任法官、检察官、律师,历来是极为普...
作为世界最大的发展中能源消费和生产大国,能源安全成了21世纪中国资源持续开发的核心问题,能源安全主要由能源供应的稳定性和能源使用的安全性两个部分组成。过去中国在影响能源安全的生产、运输、消费各环节及能...
在溶液培养条件下,设计了4个盐分(1、150、300和450 mmol/L NaCl)和3个氮素(0.05、5和10 mmol/L NO3--N)水平,研究了盐、氮及其互作对囊果碱蓬(Suaeda p...
中国政府高度重视耕地保护,甚至列为基本国策.但虽然“采取世界上最严格的耕地保护政策",却未能控制住耕地的流失.且减少的耕地主要是分布在东部地区质量较好的耕地,而增加的耕地主要是质量较...
組織承諾指個人對一個特定組織之認同與投入之程度。它可經由三方面來加以描述(一) 對組織的目標和價值有著強烈的信仰和接受。(二)願意在行動上付出更多的努力。(三)希望繼續成為組織的一份子。并與離職、工作...
因脾外伤或其它原因行脾切除术后,可发生异位脾种植,种植部位可在腹腔,胸腔,盆腔及皮肤切口等部位,临床多数无明显症状,少数患者可出现症状或在体检时被意外发现,常被误诊为肿瘤。外伤性脾破裂较其它原因更易引...
颅内静脉窦血栓形成（cerebral venous sinus thrombosis，CVST）作为一种少见的脑血管病类型，年发病率约为15～25／100万，占所有卒中的1％［1］。与动脉血栓性疾...
原发性肺癌（简称肺癌）是我国最常见的恶性肿瘤之一。根据世界卫生组织（ WHO ）癌症Globocan 数据库，2012年我国新发肺癌患者达65．28万，居所有恶性肿瘤之首［1］，约占全球1／3，其中8...
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目的：评价术前ECT(肝胆囊静态显像)胆囊未显影行保胆取石术的成功原因及概率。 方法：自2006年8月到2009年6月期间在本院行微创保胆手术的患者术前常规行ECT(肝胆囊静态显像)检查，将胆...
新生儿窒息是导致全世界新生儿死亡、脑瘫和智障的主要原因之一，每年五百万新生儿死亡中约有一百万死于新生儿窒息。认识到运用当代先进的科学手段可以极大程度地防止新生儿窒息导致的死亡和各种并发症的发生，198...
在光学显微镜和扫描电镜下,观察了国产黄耆属簇毛黄耆亚属16种1变种的叶表皮特征。结果表明,气孔器在各种植物的上、下表皮均有分布,多为无规则型,也有不等细胞型;叶表皮细胞形状有不规则形与多边形,表皮细胞...
一、大学法学教育与法律职业 (一)导言 在中国与西方国家,大学法学教育职能的差别是显而易见的。自1949年以来,中国法学教育一直与法律职业相分离:未经大学法律教育而担任法官、检察官、律师,历来是极为普...
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在溶液培养条件下,设计了4个盐分(1、150、300和450 mmol/L NaCl)和3个氮素(0.05、5和10 mmol/L NO3--N)水平,研究了盐、氮及其互作对囊果碱蓬(Suaeda p...
中国政府高度重视耕地保护,甚至列为基本国策.但虽然“采取世界上最严格的耕地保护政策",却未能控制住耕地的流失.且减少的耕地主要是分布在东部地区质量较好的耕地,而增加的耕地主要是质量较...
組織承諾指個人對一個特定組織之認同與投入之程度。它可經由三方面來加以描述(一) 對組織的目標和價值有著強烈的信仰和接受。(二)願意在行動上付出更多的努力。(三)希望繼續成為組織的一份子。并與離職、工作...
因脾外伤或其它原因行脾切除术后,可发生异位脾种植,种植部位可在腹腔,胸腔,盆腔及皮肤切口等部位,临床多数无明显症状,少数患者可出现症状或在体检时被意外发现,常被误诊为肿瘤。外伤性脾破裂较其它原因更易引...
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