Mutation analysis of p16 gene and p53 gene in skin cancer by denaturing gradient gel electrophoresis and single strand conformation polymorphism analysis

目的:探讨p16、p53基因突变在皮肤癌发生中的作用并比较变性梯度凝胶电泳(DGGE)和单链构象多态性分析(SSCP)检测基因突变的敏感性.方法:分别采用聚合酶链反应(PCR)-DGGE和PCR -SSCP,对40例皮肤癌患者手术切除组织的p16基因1、2外显子和P53基因5～8外显子进行突变检测.结果:仅2例鳞状细胞癌(SCC)出现p16基因外显子2突变,皮肤癌p16基因1、2外显子的突变率为5%.P53基因5～8外显子的突变率为35%,其中SCC的突变率为36%,基底细胞癌(BCC)为33%,采用DGGE检测的突变率为33%,SSCP检测的突变率为25%.结论:p16、P53基因突变参与皮肤癌的发病机制;p16基因的突变率低于P53基因;DGGE检测基因突变的敏感性高于SSCP;DGGE结合SSCP有助于提高突变检出率.02113-1162