性反转综合征患者的SRY基因检测及病因分析

目的研究性反转综合征与性别决定基因(sex-determiningregionY,SRY)的关系及疾病发生的分子机理。方法应用聚合酶链反应(polymerase-chainreaction,PCR)对2例46,XX男性性反转及1例46,XY女性性反转患者进行SRY基因检测及序列分析。结果2例46,XX男性性反转患者SRY检测1例阳性,1例阴性。46,XY女性性反转患者SRY阳性,2个SRY阳性病例DNA序列分析均未检测到SRY突变。结论虽然SRY是性别决定和分化的重要基因,但SRY阴性XX男性性反转及SRY阳性且无SRY突变的XY女性性反转的发生,可能与其它性别分化相关基因的异常有关。