掌跖角化综合征(Papillon-Lefevre Syndrome),也被称为掌跖角化牙周破坏综合征,此综合征首先由Papillon和Lefevre在1924年报告,发病率每百万人1~3人.04383-3841
高IgE综合征(hyperimmunoglobulin E syndrome)最初由Davis等[1]于1966年报告,以慢性皮炎、反复发生葡萄球菌性脓肿和肺炎为特征,是一种罕见的常染色体显性遗传病,...
长QT综合征(long QT syndrome, LQTS)是由于编码心脏离子通道的基因突变导致相应的离子通道功能异常而引起的一组综合征.随着近年来对该综合征基因型和表现型关系的阐明,其治疗策略也发生...
躯体形式障碍(somatoform disorders)是一类以各种躯体症状作为其主要临床表现(躯体形式因此而得名),不能证实有器质性损害或明确的病理生理机制存在,但有证据表明与心理因素或内心冲突密切...
掌跖角化-牙周破坏综合征(Papillon-Lefēvre syndrome,PLS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,是在1924年由法国人Papillon和Lefēvre发现的.疾病表现为严重的...
掌跖角化-牙周破坏综合征(Papillon-Lefèvre syndrome,PLS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,疾病表现为发生在乳牙列和恒牙列的早发性牙周炎和掌跖皮肤过度角...
长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)是指具有心电图上QT间期延长,T波异常,易产生室性心律失常,尤其是尖端扭转型室性心动过速(Torsade de pointes,TdP),晕厥...
VHL综合征(Von Hippel-Lindau syndrome),是一种常染色体显性遗传性疾病,临床上较为罕见,我们最近发现1例,现报告如下.0560-611
一症与病的关系病是症的根源,症是病的表象。综合征(syndrome)在某种病理过程中,当出现一个症状时,往往会同时伴有另外几个症状。这一群症状相对固定,故将其统一起来进行观察则称为综合征。一个综合征的...
噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome,HPS),又称噬血细胞淋巴组织细胞增生症(hemophagocytlc lymphohis-tiocyttysis,HLH),其共同特征...
艾森曼格综合征(Eisenmenger's syndrome) 有狭义和广义两个概念,狭义指一种复合的先天性心血管疾病,包括室间隔缺损、主动脉转位、右心室肥大及正常或扩大的肺动脉,患者...
半侧颜面发育不全畸形(Hemifacial Microsomia,简称HFM)又叫第一、二鳃弓综合征,是在胚胎发育过程中第一、二鳃弓发育异常导致的先天性颜面发育畸形,Gorlin和Pindborg在1...
遗传性白质脑病(genetic leukoencephalopathy),又称脑白质营养不良(leukodystrophy),是指一组主要累及中枢神经系统白质的进展性遗传性疾病,其基本特点为中枢白质的...
亚急性坏死性脑病,又称Leigh综合征(Leigh syndrome,LS),是一种严重危害儿童生命的退行性神经系统疾病.大部分为晚发型,是由于丙酮酸脱氢酶复合物(pyruvate dehydroge...
概述抗磷脂综合征(antiphospholipid syndrome,APS)是一种抗体介导的高凝状态,为非炎症性自身免疫性疾病.APS患者血清中存在抗磷脂抗体(antiphospholipid an...
噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome,HPS)是一组以良性巨噬细胞增生和活化,伴随吞噬血细胞现象为特征的综合征.克罗恩病(Crohn's disease,CD...
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