C-KIT gene amplification in 262 Chinese melanoma patients

目的 分析中国人黏膜、肢端和非肢端皮肤黑色素瘤C-KIT基因扩增情况.方法 采用Real-time Quantitative PCR SYBR green染料法检测262例中国人恶性黑色素瘤(MM)C-KIT基因拷贝数变异;存在C-KIT基因扩增的病例,采用PCR扩增和基因测序的方法检测其第9、11、13、17和18外显子突变情况,免疫组化方法检测CD117表达情况.结果 21例患者肿瘤组织中C-KIT基因存在明显扩增,黏膜、肢端和非肢端皮肤黑色素瘤C-KIT基因扩增比例分别为10.20%(10/98)、8.24%(7/85)和5.06%(4/79);其中2例C-KIT基因扩增同时伴突变;C-KIT基因扩增与CD117表达无明显相关性.结论 在中国两种最常见的黑色素瘤亚型肢端和黏膜黑色素瘤患者中,部分患者黑色素瘤组织存在C-KIT基因扩增,提示针对这种扩增的特异靶向药物有可能成为该类患者个体化治疗的选择.国家自然科学基金面上项目中国科技核心期刊(ISTIC)05385-3891