Add to ORKG目的 分析中国人眼部恶性黑色素瘤中cKit和BRAF基因突变情况.方法 收集43例中国眼部恶性黑色素瘤患者组织标本(脉络膜恶性黑色素瘤30例,结膜恶性黑色素瘤13例),采用巢式PCR扩增和基因测序的方法检测cKit基因第9、11、13、17和18外显子以及BRAF基因第15外显子突变情况.结果 cKit基因在脉络膜恶性黑色素瘤患者中突变率达16.7％ (5/30),而在结膜恶性黑色素瘤中突变率仅为7.7％ (1/13)；在结膜恶性黑色素瘤中检测到1例BRAF基因突变(1/13),在脉络膜恶性黑色素瘤中未检测到BRAF基因突变.结论 cKit基因在中国脉络膜恶性黑色素瘤患者中突变率较高,提示以cKit为靶标的靶向药物未来有可能为中国脉络膜恶性黑色素瘤患者带来新的希望.国家自然科学基金; 首都临床特色应用研究基金中文核心期刊要目总览(PKU)中国科技核心期刊(ISTIC)中国科学引文数据库(CSCD)02154-1573
目的 研究色素上皮细胞源性因子(PEDF)在体内、外的高表达对黑色素瘤细胞生长、转移等生物学行为的影响.方法 用脂质体转染pcDNA3-PEDF质粒导入黑色素瘤A375细胞,G418筛选,蛋白质印迹鉴...
目的 分析皮肤原发恶性黑色素瘤中细胞增殖活性与其他临床病理学参数的关系及预后意义,并筛选黑色素瘤的独立预后因素.方法 收集北京肿瘤医院资料完整的皮肤原发恶性黑色素瘤127例,采用免疫组织化学EnVis...
目的 通过检测1例散发型角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患儿的基因突变情况,明确其诊断.方法 总结患儿临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增GJB2基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.并以50...
目的 探讨中国人眼部恶性黑色素瘤GNAQ的突变情况,并分析GNAQ突变与眼部黑色素瘤临床病理特征的关系.方法 收集45例中国人眼部恶性黑色素瘤组织标本(葡萄膜黑色素瘤27例,非葡萄膜黑色素瘤18例),...
目的:探讨BRAF基因在中国人黏膜、肢端和非肢端皮肤黑色素瘤中的突变率和类型.方法:用PCR扩增和直接测序方法检测90例中国恶性黑色素瘤(MM)患者肿瘤组织中BRAF外显子11和15的突变情况.结果:...
目的 分析中国人黏膜、肢端和非肢端皮肤黑色素瘤C-KIT基因扩增情况.方法 采用Real-time Quantitative PCR SYBR green染料法检测262例中国人恶性黑色素瘤(MM)C...
目的探讨中国Reis-Bücklers角膜营养不良患者的TGFBI基因的突变特征及其与临床表现的关系. 方法对于彼此无亲缘关系的两家系10例患者及其家族中2名正常成员进行基因分析.采...
目的 对357例皮肤黑色素瘤患者的临床特点进行分析,以了解其流行病学特点及预后相关因素.方法 对我科近3年来收治的黑色素瘤患者的临床特点与预后进行记录与随访,用SPSS11.5软件,采用寿命表法进行生...
目的 探讨中国老年黑色素瘤患者的基因突变情况以及与临床特点和预后的关系.方法 用PCR扩增和直接测序法检测黑色素瘤中常见的突变基因KIT、BRAF和NRAS在中国老年恶性黑色素瘤患者肿瘤组织中的突变情...
目的:检测Dowling-Meara 亚型单纯型大疱性表皮松解症(DM-EBS)伴色素沉着一家系的基因突变.方法:收集DMEBS患儿临床资料;取皮损行透射电镜检查;应用PCR及DNA 直接测序的方法,...
目的:检测2例表现为慢性皮肤黏膜念珠菌病并发角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患儿的GJB2基因,明确该病诊断.方法:收集患儿资料,提取患儿及其父母外周血DNA,采用PCR扩增GJB2基因编码区的全部外显子及...
目的 研究中国家族性及散发性肥厚型心肌病(HCM)患者的致病基因突变位点的异同.方法 对10个家系中36例HCM患者及50例散发的HCM患者进行β肌球蛋白重链 (MYH7)、肌钙蛋白T (TNNT2)...
目的研究中国先天性视网膜劈裂症(XLRS)患者的基因突变,为患者及亲属提供基因诊断及遗传咨询.方法采用聚合酶链反应(PCR)方法,对12个XLRS家系29位男性患者及女性携带者和100名正常对照者的X...
目的 应用全基因组扫描、连锁分析的方法对常染色体显性遗传性先天性白内障(ADCC)一家系进行基因定位、寻找候选基因并进行突变筛查.方法 提取该家系成员外周血DNA,进行全基因组扫描.在 ABI 313...
目的:评价高剂量重组人白细胞介素2(recombinant human interleukin-2,rhIL-2)治疗晚期恶性黑素瘤的疗效及其安全性.方法:拟入组20例晚期恶性黑素瘤患者,均接受高剂量...
目的 研究色素上皮细胞源性因子(PEDF)在体内、外的高表达对黑色素瘤细胞生长、转移等生物学行为的影响.方法 用脂质体转染pcDNA3-PEDF质粒导入黑色素瘤A375细胞,G418筛选,蛋白质印迹鉴...
目的 分析皮肤原发恶性黑色素瘤中细胞增殖活性与其他临床病理学参数的关系及预后意义,并筛选黑色素瘤的独立预后因素.方法 收集北京肿瘤医院资料完整的皮肤原发恶性黑色素瘤127例,采用免疫组织化学EnVis...
目的 通过检测1例散发型角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患儿的基因突变情况,明确其诊断.方法 总结患儿临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增GJB2基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.并以50...
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