Il valore prognostico del volume renale nel paziente policistico: imaging e metodologie di quantificazione

La malattia policistica renale autosomica dominante (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease - ADPKD) rappresenta la più comune malattia renale ereditaria ed è causa dell’ultimo stadio della malattia renale (End Stage Renal Desease - ESRD) circa nel 10% dei pazienti. Negli ultimi dieci anni, la velocità di filtrazione glomerulare (Glomerular Filtration Rate - GFR) e la misura della creatinina serica sono stati gli unici biomarker disponibili per monitorare la progressione della malattia nei pazienti con ADPKD. Purtroppo diversi studi hanno evidenziato che i valori di GFR rimangono per anni entro i limiti di normalità, e diventano anomali solo verso gli ultimi stadi della malattia, e la concentrazione di creatinina serica è ottima per valutare la funzionalità, ma non dà alcun tipo di informazione sulle anomalie strutturali del rene. Rimane quindi un’indiscussa necessità di marcatori in grado di monitorare l’effettiva progressione della malattia, la crescita delle cisti e la risposta ai trattamenti farmacologici, disponibili da poco in Italia, fin dai primi stadi del disturbo. Il volume totale renale (Total Kidney Volume - TKV) è un parametro riconosciuto dal Consortium of Renal Imaging Studies in Polycystic Kidney Disease (CRISP) come valido marker per la diagnosi e la prognosi dell’ADPKD. Tuttavia la relazione che intercorre tra il TKV e la funzionalità renale nei pazienti con ADPKD rimane di difficile comprensione, a causa dei numerosi e contraddittori fattori che caratterizzano la patologia. Inoltre, l’utilizzo del TKV come marker per monitorare la progressione di ADPKD ha sollevato il dubbio su quale sia il modo migliore di misurare il TKV e i cambiamenti al suo interno. Pertanto, questa tesi si propone di formulare una rassegna aggiornata delle tecniche di imaging che possono essere utilizzate per misurare il TKV nei pazienti con malattia renale policistica, sottolineando le ricadute positive e quelle negative di ogni approccio