Stool-based DNA tests for colorectal cancer screening

Les altérations génétiques des cancers colorectaux permettent d’envisager la détection de l’ADN tumoral dans les selles. Au moins trois types d’altérations génétiques sont impliqués dans la carcinogenèse colorectale : l’instabilité chromosomique, l’instabilité microsatellite et l’hyper méthylation d’un gène ou de son promoteur. En l’absence d’une altération génétique spécifique des cancers colorectaux, les tests moléculaires portant sur les mutations d’un seul gène ont une sensibilité trop faible. Il faut rechercher de manière concomitante plusieurs altérations de l’ADN pour améliorer la sensibilité. Un panel moléculaire incluant K-ras, APC, p53, Bat26, l’ADN long a été évalué. Dans une série initiale de petite taille, une sensibilité élevée a été rapportée. Les résultats n’ont pas été confirmés par une grande étude de population : la sensibilité était de 52% pour le cancer, 11% pour les adénomes ≥ 1 cm et la spécificité était de 94 %. Les conséquences du coût de tests moléculaires de détection de l’ADN tumoral dans les selles ne sont pas résolues. Cette stratégie de dépistage représente encore une technologie nouvelle qui n’a pas encore sa place dans le dépistage du cancer colorectal. Les grandes études en cours permettront peut-être de résoudre les problèmes actuellement sans réponse