Genomic and functional genomic analysis of fatty acid composition in swine /

A la portada: Centre de Recerca en Agrigenòmica.Premi Extraordinari de Doctorat concedit pels programes de doctorat de la UAB per curs acadèmic 2016-2017Departament responsable de la tesi: Departament de Ciència Animal i dels Aliments.El cerdo es una de las principales fuentes de carne consumida por el hombre y las preferencias de los consumidores hacia productos de alta calidad han aumentado durante los últimos años. Por lo tanto, conocer los mecanismos moleculares que afectan a la producción y a la calidad de esta carne ayudaría a la selección de estos caracteres. La calidad de la carne está determinada en gran medida por la composición de los ácidos grasos (AG) y la comprensión de los procesos moleculares subyacentes a éstos son el objetivo general de esta tesis. En este trabajo, se han identificado QTLs en el cromosoma 8 porcino (SSC8) para la composición de AG en grasa dorsal (GD) y se han identificado dos regiones cromosómicas con SNPs asociados, localizadas a 93 y 119 Mb. Las señales estadísticamente más significativas para ambas regiones se observaron para el ácido palmitoleico y los índices C18:0/C16:0 y C18:1(n-7)/C16:1(n-7). Los genes MAML3 y SETD7 fueron estudiados como genes candidatos posicionales para la región localizada a 93 Mb. Los dos nuevos microsatélites analizados en el gen MAML3 y el SNP del gen SETD7 (SETD7:c.700G>T) no mostraron las asociaciones más significativas en esta región, descartando estos polimorfismos como las mutaciones causales. Además, en la región localizada a 119 Mb, el SNP ELOVL6:c.-533C>T mostró la asociación más significativa con el porcentaje de los ácidos palmítico y palmitoleico y los índices de elongación en GD. Los resultados obtenidos para el gen ELOVL6, gen candidato posicional del QTL localizado a 119 Mb refuerzan la hipótesis de su efecto pleiotrópico sobre la composición de AG en GD y en músculo, y su papel en la determinación del QTL del SSC8 para el perfil de AG. Por otra parte, se utilizaron datos del genoma completo de cerdos ibéricos y landrace para identificar 1.279 variaciones en el número de copias (CNV), las cuales se fusionaron en 540 regiones de CNVs (CNVRs). El impacto de cuatro de ellas fue estudiado para caracteres de crecimiento y composición de AG. Se encontró asociación con la longitud de la canal y la composición de AG en grasa intramuscular y GD para el CNVR112. Este CNVR contiene el gen GPAT2 que cataliza la biosíntesis de triglicéridos y glicerofosfolípidos. Los resultados obtenidos subrayan la importancia de los CNVRs en la determinación de caracteres económicamente importantes en el cerdo. Finalmente, se analizó la expresión de 44 genes candidatos relacionados con el metabolismo lipídico en 115 animales. El estudio de asociación genómico con los datos de expresión (eGWAS) identificó 193 eSNPs localizados en 19 eQTLs. Tres de los eQTLs correspondientes a los genes ACSM5, FABP4 y FADS2 se clasificaron como cis-eQTLs; mientras que los 16 eQTLs restantes mostraron efectos reguladores en trans. Estos hallazgos, junto con los polimorfismos evaluados para alguno de estos genes, mejoran nuestro conocimiento sobre los mecanismos funcionales implicados en la variación de los caracteres relacionados con la calidad de la carne porcina