Análise Genómica - Dos métodos tradicionais às novas metodologias

Neste módulo será apresentada a evolução dos métodos de determinação da ordem precisa de nucleótidos nas moléculas de DNA/RNA. Iniciar-se-á pela sequenciação de Sanger que veio permitir o conhecimento da sequência completa de genes e de genomas. Seguir-se-á a apresentação da evolução da automatização da sequenciação em escala de altíssima eficiência (high-throughput), a chamada sequenciação de nova geração, e a sua aplicação em diversas áreas da genómica, como por exemplo, na identificação de novas mutações/genes envolvidos em doenças genéticas sem diagnóstico conhecido, e no conhecimento da variabilidade de genomas individuais em diversos organismos incluindo humanos (genómica individual), abrindo portas para novas áreas da biomedicina, como a medicina personalizada e a farmacogenómica.N/