Aspectos genéticos de la mola hidatidiforme

La mola hidatidiforme (MH) consiste en un embarazo anormal caracterizado por la degeneración hidrópica de las vellosidades coriales e hiperplasia trofoblástica. Se clasifica en mola hidatidiforme parcial (MHP) y mola hidatidiforme completa (MHC). Tiene una incidencia de 1-3:1,000 embarazos en Norteamérica y Europa, y de 2.4:1,000 en México. Entre el 10-30% se complican con enfermedad gestacional trofoblástica persistente. El 75% de los embarazos molares se clasifican como MHC, la cual de manera general tiene un complemento cromosómico diploide androgenético. Histopatológicamente se caracteriza por edema hidrópico difuso e hiperplasia del sinciciotrofoblasto, citotrofoblasto y trofoblasto intermedio; el restante 25% se clasifica como MHP, con complemento cromosómico triploide e histopatológicamente se caracteriza por la presencia de dos poblaciones de vellosidades coriales, y existe hiperplasia del sinciciotrofoblasto y citotrofoblasto. La mayoría de las MHs son esporádicas, recurriendo de manera general del 0.6-2.57% de los casos. Se considera mola recurrente (MR) la ocurrencia de dos o más embarazos molares en una misma paciente, en este caso se identifican dos grupos de pacientes, aquellas con MR de origen androgenético y aquellas con MR con complemento diploide y origen biparental (MDBP), en el primer caso es raro que ocurra un tercer embarazo molar y el pronóstico reproductivo es más favorable. En aquellas pacientes con MDBP, su etiología se ha relacionado con alteraciones en la metilación materna del tejido molar por mutaciones en los genes NLRP7 y KHCD3L, el pronóstico reproductivo para estas pacientes es adverso, con probabilidad de lograr un embarazo normal a término solo del 5 al 7%