Informe científico de Beca de Estudio: Di Santo Meztler, Gabriela Paula (2013-2014)

El proyecto de beca se orienta al estudio del componente genético contribuyente a la percepción del dolor en la población de la provincia de Buenos Aires. La percepción dolorosa es altamente variable entre individuos y entre poblaciones, y es de particular interés conocer la variación del sistema opioide, el cual comprende en los humanos diversos receptores y opioides endógenos. Durante el período transcurrido de la beca se procedió a genotipificar el gen de Prodinorfina (PDYN) en 150 individuos de la población bonaerense, que donaron voluntariamente muestras de saliva o de sangre para la obtención de ADN por técnicas convencionales (proteinasa K y cloruro de litio). La tipificación de polimorfismos del gen PDYN se llevó a cabo mediante técnicas de PCR, electroforesis en agarosa 1,8% y secuenciación. Hasta el momento se han completado datos para 140 individuos bonaerenses de un VNTR (rs35286281) y un SNP (rs1997794) presentes en la región promotora del gen, un SNP en el exón 4 (rs6045819), un SNP en el intrón 2 (rs2235751), y se están completando los datos de 4 SNPs en la región 3´UTR (rs10485703; rs910079; rs910080; rs2235749), que al ser analizados por secuenciación requieren de un análisis más extenso. Los polimorfismos analizados se ajustaron al equilibrio poblacional de Hardy-Weinberg, y la variación intrapoblacional se encontró entre el 14% y el 47% de heterocigosis. A los fines comparativos, se está completando paralelamente el tipificado de los mismos polimorfismos en otra población argentina, ya que no existen hasta el momento datos bibliográficos para nuestra población. Se seleccionó una muestra de 104 individuos donantes voluntarios de la ciudad de Resistencia (provincia de Chaco), donde los procesos migratorios y el componente étnico son diferentes de los observados en la provincia de Buenos Aires. La comparación muestra un 3,6% de variación entre ambas poblaciones (AMOVA global para todos los loci analizados), aunque el valor de FST no resulta significativo, por lo tanto hasta el momento no se evidencia un background genético diferente en ambas provincias. Con los datos obtenidos inicialmente para el VNTR se logró una presentación en el Primer Congreso Internacional de la CIC, y con el conjunto de datos de los 8 polimorfismos se está preparando un manuscrito que se enviará a consideración para su publicación en una revista científica del tema. Una dificultad importante en el comienzo de la Beca fue la catástrofe climática de público conocimiento ocurrida en la ciudad de La Plata (2 de abril de 2013) que condujo a la pérdida de algunos reactivos por la falta de suministro eléctrico en el IMBICE (2-5 abril) y también a la imposibilidad de trabajar en los días posteriores, en espera de la restauración de las condiciones de trabajo. Como consecuencia de ese temporal, las tareas iniciales de desarrollo de la Beca se retrasaron aproximadamente un mes