Cardiomiopatía mitocondrial de presentación neonatal

La función cardíaca depende principalmente de la producción de energía por parte de las mitocondrias. De allí que casi el 30% de la masa miocárdica corresponde a estas organelas. La cardiomiopatía mitocondrial neonatal o infantil resulta de una disfunción en alguno de los pasos de generación de energía a nivel de esa organela y frecuentemente se presenta con las características de una cardiopatía hipertrófica. En muchas oportunidades la heteroplasmía y heterogeneidad mitocondrial genera confusión para el diagnóstico por lo que el mismo requiere una investigación en forma multidisciplinaria. Presentamos el caso de un RN con una cardiomiopatía mitocondrial típica cuyo diagnóstico fue corroborado por los hallazgos clínicos, de laboratorio y anátomo-patológico