UN NUOVO APPROCCIO ALLA DIAGNOSI DEL DEFICIT DI α-1-ANTITRIPSINA (AATD

L’α-1-Antitripsina (AAT) è una proteina della fase acuta dell’infiammazione con peso molecolare 52 kD, sintetizzata dagli epatociti. Il gene che codifica per questa proteina si trova sul cromosoma 14 e può dare origine a oltre 100 varianti alleliche, di cui solo 30 sono interessanti sotto il profilo patologico. Nel siero è presente con valori oscillanti da 90 a 200 mg/dl e rappresenta il 95% delle α-globuline del normale protidogramma; la sua sintesi è stimolata dall’ IL 6 e dall’ Oncostatina-M. Scopo del nostro lavoro è valutare se sia possibile individuare un cut-off decisionale per la popolazione della Sardegna che faciliti la diagnosi di deficit di AAT