An?lisis de mutaciones en los genes PINK1 Y PARKIN en pacientes colombianos con enfermedad de Parkinson

La enfermedad de Parkinson es un desorden neurodegenerativo complejo, caracterizado por la p?rdida progresiva de las neuronas dopamin?rgicas de la sustancia nigra pars compacta. Fac-tores tanto ambientales como gen?ticos se ha determinado que contribuyen a su desarrollo. Mutaciones en los genes PINK1 y PARKIN han sido asociadas con la enfermedad de inicio temprano e historia familiar. El objetivo del presente estudio fue identificar mutaciones en los genes PINK1 (exones 4 y 6) y PARKIN (exones 2 y 7) en 22 pacientes colombianos con EP de inicio temprano y/o antecedentes familiares, mediante amplificaci?n por PCR y secuen-ciamiento. Las secuencias se compararon con la secuencia consenso de referencia. Se detect? una mutaci?n homocigota de cambio en el marco de lectura ( frameshift) c.155delA en el ex?n 2 del gen PARKIN en una paciente con inicio temprano de la enfermedad e historia familiar. Adem?s se identific? la presencia de un polimorfismo en el intr?n 2 del gen PARKIN en siete pacientes, uno de ellos en estado homocigoto. No se encontraron mutaciones en los exones 4 y 6 del gen PINK1. Se encontr? una mutaci?n homocigota c.155delA en el ex?n 2 de PARKIN de una paciente con la enfermedad de Parkinson de inicio temprano con historia familiar. No se encontraron cambios el gen PINK1