Visual and ocular alterations in patients with down syndrome

El síndrome de Down hace referencia al conjunto de manifestaciones clínicas producidas por una alteración cromosómica numérica denominada trisomía 21, esta es la anomalía genética más frecuente en el mundo (1 por cada 700 a 1.000 nacidos vivos). La mayoría de los casos de trisomía 21 están causados por el fracaso en la separación adecuada de los cromosomas durante la meiosis. Existe una asociación epidemiológica entre edad materna avanzada y mayor frecuencia de nacimientos con síndrome de Down. El fenotipo de los pacientes con síndrome de Down es variable, siendo las principales características físicas las siguientes: hipotonía, braquicefalia, pliegue epicántico, fisuras inclinadas hacia arriba, puente nasal plano, hipoplasia medio facial, piel redundante en región cervical posterior, pliegue palmar único transversal, hipoplasia de falange media de quinto dedo de manos con clinodactilia, gap entre primer y segundo dedo del pie. El fenotipo clásico incluye también defectos cardiacos congénitos (50%), anomalías oculares (60%), apnea obstructiva del sueño (50 al 75%), enfermedad tiroidea (20 al 40%), hipoacusia (75%), otitis media (50 al 70%), displasia de cadera (6%), leucemia (1%), enfermedad de Hirshsprung (1%), entre otros. El grado de retardo mental es variable y las alteraciones visuales y oculares son diversas y de gran importancia en la morbilidad de estos pacientes, siendo el grupo de mayor riesgo la población pediátrica. Diferentes estudios han comprobado que existe una alta prevalencia de defectos refractivos, alteraciones acomodativas, ambliopía, cataratas, estrabismo, nistagmos e infecciones entre otras. Estas patologías alteran de forma significativa la calidad de vida del paciente y su familia, de tal manera que un discernimiento más profundo de las alteraciones visuales y oculares asociadas al síndrome de Down genera el establecimiento de acciones preventivas y tratamiento precoz que puedan influir positivamente en su desarrollo y vida futuros.Down’s syndrome refers to the set of clinical manifestations produced by a chromosomal numerical alteration named trisomy 21; this one is the most frequent genetic anomaly in the world (one for every 700 to 1.000 born alive). The majority of the cases of trisomy 21 are caused by the failure in the suitable separation of the chromosomes during the meiosis. An epidemiological association exists between mother advanced age and major frequency of births with Down’s syndrome. The phenotype of the patients with Down’s syndrome is variable , being the principal physical characteristics the following: poor muscle tone, flat back of the head, epicanthic fold, upslanting palpebral fissures, nasal flat bridge, facial features, redundant skin in cervical posterior region, single transverse palmar crease, hipoplasia of average phalanx of fifth finger of hands with clinodactilia, a larger than normal space between the big and second toes, the classic phenotype includes also: congenital heart defects (50%), ocular anomalies (60%), obstructive sleep apnea (50-75%), thyroid dysfunction (20 to 40%), deafness (75%), otitis media (50-70%), hip dysplasia (6%), leukemia (1%), Hirshsprung’s disease (1%), among others. The degree of mental delay is variable and the visual and ocular alterations are diverse and of great importance in the morbidity of these patients, being the group of major risk the pediatric population. Different studies have verified a high prevalence of refractive errors, accommodative disorders, amblyopia, cataracts, strabismus, nistagmos and infections among others. These anomalies alter in significative form the quality of life of the patients and their family, in such a way that a better discernment of the visual and ocular alterations associated with Down’s syndrome gives place to the establishment of preventive actions and early treatment that could influence positively in their development and future life