First symptom, initial diagnosis and first physician contact in patients with sporadic Creutzfeldt-Jakob disease in Germany

Hintergrund: Die sporadische Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (sCJK) ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung. Bisher existieren nur wenige Studien im Hinblick auf das Initialstadium der Erkrankung. Ziel dieser Studie war es unter Berücksichtigung des M129V-Genotyps und des Prionproteintyps maximal zwei Erstsymptome begrenzt auf einen Zeitraum von 2 Wochen, den ärztlichen Erstkontakt und die erste fachärztliche Diagnose zu erfassen. Material und Methoden: In der vorliegenden Dissertation wurden retrospektiv Akten von 492 Patienten mit einer neuropathologisch gesicherten oder klinisch wahrscheinlichen sCJK ausgewertet, die im Zeitraum von 1993 bis 2003 an das Göttinger Surveillance-Zentrum für CJK gemeldet worden waren. Bei 204 Patienten des Gesamtkollektivs war zusätzlich der Prionproteintyp bekannt. Mithilfe eines Dokumentationsbogens wurden die relevanten Parameter erfasst und statistisch ausgewertet. Ergebnisse: Zehn Prozent aller Patienten klagten über Prodromalsymptome wie Kopfschmerz, Müdigkeit, gestörte Schlaf-Wach-Rhythmik, Summen bzw. "komisches Gefühl im Kopf", Hörstörungen, Gewichtsverlust oder Photophobie. Patienten mit dem Subtyp MV-2 oder VV-1 gaben keine Prodromalsymptome an. Das häufigste Erstsymptom stellte die Demenz (37%) dar, gefolgt von zerebellären (34%), visuellen (15%) oder psychiatrischen (14%) Symptomen. Fünfzehn Prozent berichteten innerhalb von 2 Wochen bereits über 2 Erstsymptome. Als erster ärztlicher Kontakt wurde der Hausarzt (41%) aufgesucht, gefolgt vom niedergelassenen Neurologen (17%) oder einem Krankenhaus (13%), unabhängig von der Spezialisierung der Abteilung. Die fachärztliche Erstdiagnose lautete nur in 35% der Fälle CJK (in 42% bei MM-Patienten, 28% bei MV-Patienten, 25% bei VV-Patienten). Die Meldung eines CJK-Verdachtsfalles an das Göttinger CJK-Surveillance-Zentrum erfolgte überwiegend durch Neurologen, gefolgt von Psychiatern oder von anderen Berufsgruppen. Diskussion: Diese erste detaillierte Analyse von Erstsymptomen und ärztlichen Erstkontakten unterstreicht, wie relevant das Wissen von CJK und den atypischen CJK-Subtypen für Ärzte verschiedener Fachrichtungen ist. Hieraus entsteht die Hoffnung, dass in Zukunft insbesondere auch atypische CJK-Formen frühzeitig erkannt werden können.Background: Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease (sCJD) is a rare, neurodegenerative disorder. To date, only few studies exist about the initial stadium of this disease. The aim of this study was to describe a maximum of two first symptoms within a period of two weeks, the first physician contact as well as the first diagnosis by specialists with regard to the M129V genotype and the prion protein type. Material and methods: In this retrospective study data from 492 patients with definite or probable sCJD and known M129V polymorphism registered in Göttingen within the time period from 1993 to 2003 were collected. Additionally, in 204 patients out of the whole study population the prion protein type was known. With the help of a documentation form the relevant parameters were noted and statistically analysed. Results: Ten percent of all patients complained about prodromal symptoms like headache, fatigue, sleep disturbances, "peculiar feeling in the head", hearing impairment, weight loss or photophobia. Patients with the subtype MV-2 oder VV-1 did not report on prodromal symptoms. The most common first symptom was dementia (37%), followed by cerebellar (34%), visual (15%) or psychiatric (14%) symptoms. Fifteen percent of all patients already showed two first symptoms within two weeks. The first physician contacted was the general practitioner (41%), followed by the neurologist in private practice (17%) or the hospital, irrespectively of the department (13%). The CJD diagnosis was the first diagnosis made by a specialist in only 35% of the patients (in 42% of MM-patients, 28% of MV-patients and 25% of VV-patients). The notification of a suspected CJD case to the National Reference Centre for the Surveillance of CJD in Göttingen is mainly provided by neurologists, followed by psychiatrists or other specialists. Discussion: This first detailed analysis of first symptoms and first physician contacts underlines the importance of knowledge about CJD and rare CJD subtypes among physicians of different specializations. The results ot this study could contribute to an earlier identification of CJD especially of rare CJD subtypes.2014-02-2