Inferring past human migrations with genes, languages and bacteria

In questa tesi presento l’attività di ricerca svolta durante i tre anni di dottorato che ha portato alla pubblicazione di tre articoli su riviste peer-reviewed. Tutti i lavori presentati hanno come obiettivo lo studio delle migrazioni umane a partire da informazioni genetiche, ma ognuno differisce riguardo alle metodologie statistiche impiegate e alle domande prese in esame. La storia di Homo sapiens è caratterizzata da grandi spostamenti che, partendo dall’Africa, lo hanno portato in poche migliaia di anni a raggiungere e colonizzare tutti gli angoli del Pianeta. Sebbene queste migrazioni siano da sempre oggetto di studi antropologici e archeologici, negli ultimi quarant’anni l’utilizzo della genetica di popolazioni ha permesso un notevole avanzamento delle conoscenze in materia. Oggi possiamo analizzare tramite un approccio multidisciplinare informazioni provenienti da diverse fonti, identificando relazioni tra popolazioni antiche e contemporanee (capitolo1). Tra queste, lo studio di specie che si sono coevolute con l’uomo può aiutare ad identificare gli effetti di una migrazione, contribuendo a chiarificare situazioni dove una diretta analisi del DNA porti a risultati controversi. In questo contesto il capitolo 2 contiene uno studio della variabilità genetica del batterio Helicobacter pylori in popolazioni siberiane. Utilizzando un approccio bayesiano approssimato ho determinato l’origine delle sottopopolazioni batteriche individuate in questa regione, impiegandole successivamente per identificare le migrazioni umane in Siberia e nelle Americhe. In aggiunta all’analisi genetica di organismi non umani, anche lo studio della variabilità culturale nelle diverse popolazioni in esame può fornirci indicazioni sul loro passato. L’analisi di marcatori culturali e biologici ha infatti evidenziato come la variazione di entrambi sia spesso causata da simili processi, come l’isolamento e il contatto tra popolazioni diverse. Nel capitolo 3 analizzo due casi studio focalizzati sulla coevoluzione tra diversità genetica e linguistica. Il primo studio riporta l’utilizzo di un nuovo metodo basato sulla sintassi per determinare le relazioni tra lingue in Eurasia, comparandole successivamente con quelle genetiche per determinare l’effetto concertato delle migrazioni sulla diversità biologica e culturale. Il secondo caso studio prende invece in esame migrazioni su scala locale e riguarda l’origine di diverse popolazioni nella Tailandia settentrionale, collettivamente chiamate Khon Mueang, che mostrano connessioni linguistiche con le popolazioni Tai-Kadai del Sudest asiatico. Inferire migrazioni utilizzando unicamente dati contemporanei, siano essi biologici o culturali, può portare ad ottenere una visione parziale della storia demografica delle popolazioni analizzate. L’ utilizzo di materiale genetico proveniente da resti fossili consente, invece, di osservare direttamente la variabilità degli individui che hanno preso parte a migrazioni nel passato. Nel capitolo 4 presento i risultati di uno studio basato su genomi mitocondriali completi provenienti da necropoli medioevali associate alla migrazione dei Longobardi in Europa. La diversità genetica tra individui longobardi e non-longobardi coevi è stata impiegata, attraverso un approccio simulativo, per risolvere ipotesi basate, fino ad ora, unicamente su fonti archeologiche.In this PhD thesis I outline the work that I did over three years, which has led to the publication of three papers in peer-reviewed journals. All of these studies focus on inferring patterns of human migrations from genetic data, but each one differ regarding to the statistical methodologies employed and to the specific case study investigated. From the first exit out of Africa, the history of our species has always been characterized by large movements of populations that, over thousands of years, led to the colonization of the entire Planet. Even if these migrations have been the object of extensive anthropological and archaeological studies, population genetics has allowed for a considerable advancement of knowledge in this area. Nowadays we can jointly analyse information coming from different sources, in order to identify relationships between ancient and living populations in a multidisciplinary framework. In this light, the study of biological proxies, meaning species that have coevolved with humans, can help to disentangle the effect of a migration in situations where a direct analysis of human DNA returns conflicting results. Chapter 2 provides a comprehensive study of the genetic variation of the gastric bacteria Helicobacter pylori in Siberian populations. Employing ABC simulations I determined the origin of the bacterial subpopulations found in this region, subsequently using them to determine patterns of human migration inside Siberia and into the Americas. In addition to the genetic analysis of non-human organisms, the study of cultural variability in different populations can provide information on their past. Studies employing both cultural and biological markers have highlighted how the variation of these two features can often be shaped by similar processes, such as isolation or contacts between different populations. In chapter 3 I report two case studies focused on gene-language coevolution. The first study employs a new classification method to infer relationships between several languages in Eurasia, which allows to obtain linguistic distances comparable with genetic ones and useful to determine the effect of large scale migrations on biological and cultural diversity. The second case study focuses on the origin of several populations in northern Thailand, collectively called Khon Mueang, which show linguistic ties with the Tai-Kadai migration in Southeast Asia. Inferring migrations using only contemporary data, both biological and cultural, can lead to a partial view of the demographic history of the studied populations. However, the use of genetic material retrieved from fossil remains allows to directly observe the variability in the individuals that took part in past migrations. In chapter 4 I outline the results of a study on complete mitochondrial genomes from necropolises associated with the Lombard migration in Europe. The genetic diversity of both medieval Lombard and non-Lombard individuals was used to shed light on previously unresolved hypothesis, which were based only on archaeological records