Desarrollo de una aplicación web para la representación y edición de datos genéticos asistenciales

Hoy en día la necesidad del ser humano por almacenar grandes cantidades de información de cualquier tipo como puede ser periodística, meteorológica, sísmica, económica es una facultad inherente a éste para poder analizarla, utilizando métodos científicos o matemáticos, con el fin de comprender mejor el pasado, estudiar lo que inmediatamente sucede en el presente y en la mayoría de los casos predecir lo que puede pasar en un futuro próximo. Por otra parte, el ser humano del siglo veintiuno, desea acceder y consumir mucha de esa información de forma rápida, incluso inmediata, para estar al tanto no sólo de lo que sucede en su círculo de conocidos, sino también en su propia ciudad, en su propio país y cómo no, en cualquier parte del mundo. Es más, prácticamente cualquier persona que posee un dispositivo móvil (Smartphone), PC o televisor de última generación (Smart TV), puede acceder gracias a Internet tanto a un periódico deportivo local, como a un periódico deportivo publicado el mismo día en la otra punta del planeta. En el ámbito sanitario podríamos decir que la situación es la misma o muy parecida. Los avances en investigación médica han supuesto que en el último siglo el número de nuevas enfermedades descubiertas, nuevos medicamentos sintetizados, así como los nuevos tratamientos aplicados a estas nuevas enfermedades den lugar a tener que almacenar toda esa nueva información, que en la medida de lo posible, debería ser actualizada periódicamente, y compartida por toda la comunidad del ámbito sanitario. Pero, ¿qué pasaría si quisiéramos de repente empezar a almacenar información clínica de pacientes? ¿Cuánta información deberíamos de almacenar de cada paciente? ¿De qué tipo? ¿Queremos que esa información sea accesible de forma pública, o de forma privada? ¿Quiénes pueden consultar esa información?, pero sobre todo, ¿Cómo debemos almacenarla?, ¿Seguimos un estándar? o ¿empezamos a almacenar la información según nuestro criterio? Al igual que explicábamos en el ejemplo del diario deportivo, exponer la información para que sea accesible desde cualquier punto en cualquier momento, queremos en nuestro caso, almacenar información clínica de pacientes; pero a diferencia de la información deportiva, la información clínica es información mucho más sensible y no se puede exponer de forma pública de cualquier manera. Una de las ventajas de vivir en un mundo globalizado es la de poder conocer los acontecimientos más importantes que ocurren en un determinado país en apenas unos minutos, lo mismo ocurre con la información clínica. Supongamos que siendo ciudadano del país A, viajo al país B en el cual empiezo a sentirme enfermo. Supongamos que acudo a un hospital en el país B, pero al no ser residente del país B, no tienen un historial clínico de mí ni de mi familia, por lo que pueden surgir problemas al decidir el tipo de pruebas a realizar o el tipo de tratamiento a aplicar. Si en el hospital del país B tuvieran una aplicación en la cual se pudiera obtener el historial clínico del paciente, y es más, si se pudiera obtener la información clínica de la familia del paciente, se reduciría de forma notable el tiempo que se tarda en realizar un interrogatorio al paciente sobre las enfermedades que ha padecido, sobre las alergias que sufre, sobre los diagnósticos que se le han realizado últimamente, y como hemos dicho, de averiguar los antecedentes familiares. Eso en el caso en el que el paciente se encuentre en condiciones para responder a ese tipo de preguntas, porque hay casos en los que el paciente acude en un estado en el que es incapaz de responder a ninguna de ellas. Además de saber qué tipo de información almacenar y en qué formato almacenarlo, hoy en día, no basta con únicamente almacenar y almacenar información, hoy en día queremos visualizarla de alguna manera. ¿De qué sirve tener grandes cantidades de información si no se va a poder estudiar? Por ello tiene sentido el desarrollar una aplicación en la que se pueda visualizar el pedigrí del paciente, así como las enfermedades que padece, los diagnósticos que se le han realizado o en qué momento y lugar se realizaron. Sería ideal que toda esta información fuese almacenada de forma estandarizada. La aplicación propuesta está basada en la ‘Nomenclatura Estandarizada del Pedigrí Humano’ de la ‘National Society of Genetic Counselors’ de los Estados Unidos de América. Se pretende con ello mejorar el acceso a la información clínica de un paciente por parte del personal médico en cualquier momento y lugar.---ABSTRACT---Nowadays the human needs to store huge amounts of information, no matter which kind of information, such as information related with journalism, weather or meteorology, seismic or economics, is an inherent faculty to him which allows us to analyze it through scientific or mathematical methods, with the aim of better understand the past, study what is happening in a specific moment, and why not, most of the time predict what could happen in a near future. On the other hand, the twenty-first century human wants to access and consume a lots of this information very quickly, even immediately, to be aware not only of what surrounds him, but also what is happening in his own town, in his own country, and of course, in the rest of the world. Moreover, almost any person who has a mobile device, nowadays also known as ‘smartphone’, a PC or a SmartTV, can access, thanks to The Internet, both to a local sport newspaper and to a sport newspaper published the same day on the other side of the planet. In the health sector we could say that a same or a very similar situation is exposed. Advances in medical research in the last century have led to discover new diseases, new synthesized medicines, as well as new medical treatments applied to these new diseases; therefore, new information is created and it must be stored. In addition, all this information should be updated frequently and shared with all the community health. But, what would happen if we suddenly want to store all that information related with clinical patients? How much patient information should we store? Which type of information have we to select? Do we really want to publish that information to be accessible by a public audience or only by a private audience? Who can look up that information? But what really is interesting for us, how have we to store it? Shall we follow a standard? Or, shall we start to store it according to our rules? Following the example above given about the newspaper, showing the information to be accessed wherever you are or whenever you want, in our case, we want to store clinical information related with patients, but unlike the sport newspaper, clinical information is very sensitive and it cannot be shown publicly. One of the advantages of living in a globalized world is the possibility to know the most important events happened in a specific country in an incredible period of minutes; the same may happens with clinical information. Imagine that being a citizen of the country A, I travel to the country B in which I start to feel sick. Imagine that I attend a local hospital in the country B, but because I am not a local citizen, they don’t have enough information about my medical record, nor about my entire family; then in some cases, problems may arise when deciding which treatment to apply or which kind of medical tests perform to. If a computer application is had in the hospital of the country B, it could be possible to get the medical history of the patient; even more, if they could obtain the medical history of the entire family, and then the time of questioning the patient about which kind of diseases has suffered in the past, if he or she is allergic to a specific medicine, about which diagnoses have been recently performed, could be considerably reduced. All that in the case in which the patient was able to answer all the questions, but there are lot of cases in which patients cannot answer any of them because, among other facts, his state of mind is not the suitable to follow a normal conversation. In addition to know what kind of information and which format or style should be it stored, in our days, not only we need to store them, but also we want to visualize it. Why have large amounts of information if it is not possible to study them? It makes sense to build a computer application which provides a way to visualize the patient pedigree, as well as all diseases he suffers or has suffered in the past, all diagnoses performed or where and when they took place. It would be great that all that information could be stored in a standardized way. The suggested computer application is based on the ‘Standardized Human Pedigree Nomenclature’ of the ‘National Society of Genetic Counselors’ of The United States. It is expected to provide a better access to the clinical history of a family or a patient to the medical staff at any time and place