Las hemofilias A (HA) y B (HB) son coagulopatías hereditarias, ligadas al cromosoma X (X), sufridas por varones (1:5000) y raramente por mujeres, causada por defectos génicos del factor VIII (F8) y IX (F9), respectivamente. Para caracterizar el espectro de mutaciones causales de HB en Argentina se aplicó un esquema original de 12 amplímeros para el F9, incluyendo un screening por CSGE (conformation sensitive gel electrophoresis), en 49 familias, y se identificaron 29 cambios missense (60%), 7 nonsense (14%), 4 defectos de splicing (8%), 2 pequeñas inserciones‐deleciones (4%), 6 grandes deleciones (12%) y un cambio en región promotora del F9. Dos cambios missense no report...
Hemophilia B is an X-chromosome-linked inherited bleeding disorder primarily affecting males, but th...
La Hemofilia B es un trastorno de la coagulación con patrón de herencia recesiva ligada al X, causad...
La hemofilia es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que generalmente padecen los hombres. ...
Las hemofilias A (HA) y B (HB) son coagulopatías hereditarias, ligadas al cromosoma X ...
La hemofilia A se caracteriza por ser una enfermedad congénita del trastorno de la coagulación y con...
La hemofilia se caracteriza por ser una enfermedad congénita del trastorno de la coagulación y const...
La prevalencia de la hemofilia esporádica fue estimada hace más de 40 años y se demostró que aproxim...
In haemophilia B (HB) (factor IX [FIX] deficiency), F9 genotype largely determines clinical phenotyp...
The haemophilia is a recessive disease tied to the X chromosome that generally men suffer. The genet...
Hemophilia A (HA) is caused by heterogeneous mutations in the factor VIII gene (F8). This paper repo...
Haemophilia A (HA) is caused by widespread mutations in the factor VIII gene. Although genetic alter...
Hemophilia Aand B are X-chromosome linked bleeding disorders caused by deficiency of the respective ...
Abstract Hemophilia A (HA) is an X-linked recessive disorder and the second most common coagulation ...
The aim of molecular genetic analysis in families with haemophilia is to identify the causative muta...
Hemophilia A is an X-linked bleeding disorder caused by mutations in the FVIII gene. Genetic factors...
Hemophilia B is an X-chromosome-linked inherited bleeding disorder primarily affecting males, but th...
La Hemofilia B es un trastorno de la coagulación con patrón de herencia recesiva ligada al X, causad...
La hemofilia es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que generalmente padecen los hombres. ...
Las hemofilias A (HA) y B (HB) son coagulopatías hereditarias, ligadas al cromosoma X ...
La hemofilia A se caracteriza por ser una enfermedad congénita del trastorno de la coagulación y con...
La hemofilia se caracteriza por ser una enfermedad congénita del trastorno de la coagulación y const...
La prevalencia de la hemofilia esporádica fue estimada hace más de 40 años y se demostró que aproxim...
In haemophilia B (HB) (factor IX [FIX] deficiency), F9 genotype largely determines clinical phenotyp...
The haemophilia is a recessive disease tied to the X chromosome that generally men suffer. The genet...
Hemophilia A (HA) is caused by heterogeneous mutations in the factor VIII gene (F8). This paper repo...
Haemophilia A (HA) is caused by widespread mutations in the factor VIII gene. Although genetic alter...
Hemophilia Aand B are X-chromosome linked bleeding disorders caused by deficiency of the respective ...
Abstract Hemophilia A (HA) is an X-linked recessive disorder and the second most common coagulation ...
The aim of molecular genetic analysis in families with haemophilia is to identify the causative muta...
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La hemofilia es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que generalmente padecen los hombres. ...