Cáncer papilar familiar de tiroides

INTRODUCCIÓN: El cáncer de tiroides es la neoplasia maligna endocrina más frecuente, tratándose en la mayoría de los casos (80%) del carcinoma papilar tiroideo, que además está aumentando su incidencia a lo largo de la última década. El cáncer papilar familiar es un cáncer que se conoce poco debido a su escasa incidencia, sin embargo en Cantabria destaca la existencia de varias familias con esta enfermedad. PACIENTES Y MÉTODO: El estudio se basa en la revisión de una familia que tiene 14 miembros afectos de cáncer papilar familiar de tiroides, de los cuales 10 han sido tratados en el H.U.M.V. Se describen las maniobras diagnósticas y terapéuticas que se han llevado a cabo en todos ellos y que han logrado que en la actualidad estén libres de enfermedad. CONCLUSIONES: El diagnóstico de esta enfermedad se sustenta en los estudios epidemiológicos familiares, los estudios de imagen, la citología e histología. El tratamiento adecuado consiste en la tiroidectomía total con linfadenectomía más tratamiento con yodo radiactivo y supresión de la TSH. Por otro lado el screening permite un tratamiento precoz de los pacientes afectos, logrando la remisión de la enfermedad y una supervivencia del 100%. Los estudios genéticos en los sujetos enfermos así como en su entorno familiar suponen un gran interés si tenemos en cuenta por una lado la incidencia creciente del cáncer papilar familiar tiroides y por otro lado el escaso conocimiento existente acerca de los genes implicados.ABSTRACT: INTRODUCTION: Thyroid cancer is the most frequent endocrine malignancy, occurring in the majority of cases as Papillary thyroid cancer (80%), whose incidence has been steadily rising in the last decade. Familiar Papillary cancer is a type of malignancy that is not well known due to its low incidence rate, nonetheless in Cantabria we have a few families with this type of disease, which we will study in depth in this study. PATIENTS AND METHOD: This study is based in a family of fourteen members which is affected by familiar papillary thyroid cancer, of which ten have been treated in the HUMV. We will describe the diagnostic and therapeutic methods used and which have succeeded to leave the patients cancer-­‐free. CONCLUSIONS: The diagnosis of this disease is based on the familiar epidemiological studies, imaging studies, citology and histology. The treatment consists of a total thyroidectomy with lymph node extirpation plus radioactive Iodine treatment and TSH suppression. On the other hand, the screening of this disease allows the treatment to be more effective, achieving high rates of remission of the disease and a survival close to 100%. The genetical studies in the patients as well as in their relatives are of great interest if we take into account the rising incidence of the disease and the lack of literature or studies on the subject.Grado en Medicin