Amiotrofia de extremidades inferiores en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A : estudio longitudinal clínico, neurofisiológico y de resonancia magnética

RESUMEN: Se llevó a cabo un estudio longitudinal de dos años de duración en 14 pacientes CMTIA y 14 controles emparejados por edad y sexo. En los pacientes realizamos un examen neurológico con dinamometría manual, electrofisiología y RM muscular de extremidades inferiores al inicio del estudio y dos años. En los controles se administró el mismo protocolo una única vez. Las edades de los pacientes oscilaban entre 12 y 51 años (31.6+-13.5). Las manifestaciones relevantes en la evaluación inicial incluyeron pies cavos, arreflexia, debilidad de extremidades inferiores e hipopalestesia. En cuanto al balance muscular, se observó una buena correlación entre la evaluación manual y la dinamometría. En comparación con los controles, los tests de Lunge, de los 10 metros y de los 9 agujeros estaban alterados. Las puntuaciones de la escala CMTNS y FDS indicaron que los pacientes exhibían un fenotipo leve y la mayoría presentaban una ligera dificultad para caminar. La electrofisiología reveló un enlentecimiento marcado y difuso de la conducción nerviosa y una reducción variable de la amplitud del potencial de acción muscular distalmente acentuada que se acompañaba de edema en los músculos de las piernas. Todos los hallazgos clínico-electrofisiológicos y de imagen permanecieron prácticamente inalterados durante el seguimiento. A través del análisis multivariante, no se obtuvieron predictores de progresión significativos.ABSTRACT: We conduced a 2-year longitudinal study in 14 CMT1A patients and 14 age- and sex-matched controls. In patients we performed neurological examination with hand-held dynamometry, electrophysiology and lower-limb muscle MRI, both at baseline and two years later. In contols we administered the same protocol just once. Patients'ages ranged from 12 to 51 years (31.6+-13.5). Outstanding manifestations on initial evaluation indcluded pes cavus, arreflexia, lower-limb weakness and foot hypopallesthesia. In evaluating muscle power, good correlation was observed between manual testing and dynamometry. Compared to controls, Lunge, 10-Meter-Walking and 9-Hole-Peg tests were impaired. Their CMT Neuropathy Score and Functional Disability Scale showed that patients exhibited mild phenotype and at most slight walking difficulty. Electrophysiology revealed marked nerve conduction slowing and variable compound muscle action potential amplitude reduction. On lower-limb muscle MRI, there was distally accentuated fatty infolitration accompanied by edema in calf muscles. All these clinico-electrophysiological and imaging findings remained almost unaltered during monitoring. Using multivariate analysis, no significant predictors of progression associated to the disease were obtained