Diagn\uf3stico prenatal en embarazadas de alto riesgo

El estudio citogen\ue9tico y la determinaci\uf3n de alfafetoproteinas en l\uedquido amni\uf3tico junto al ecosonograma obst\ue9trico son m\ue9todos de evaluaci\uf3n fetal, utilizados en embarazadas con alto riesgo de tener descendencia anormal. 284 pacientes referidas de la consulta de Gineco?obstetricia fueron seleccionadas entre septiembre de 1994 -1997. A cada embarazada se le realiz\uf3 amniocentesis ecodirigida, al l\uedquido amni\uf3tico se le practic\uf3 estudio citogen\ue9tico, utilizando la t\ue9cnica de cultivo in situ y determinaci\uf3n de alfafetoproteinas, por inmunoensayo enzim\ue1tico, con el fin de realizar diagn\uf3stico prenatal de malformaciones fetales y aberraciones cromos\uf3micas. La edad gestacional estuvo comprendida entre las semanas 13ra. y la 23ra. Los motivos de referencia mas importantes fueron edad materna avanzada 183 (64,44%), sospecha ecogr\ue1fica de malformaci\uf3n 20 (7,04%), abortadoras habituales, ansiedad materna, hijo previo con malformaci\uf3n etc. encontr\ue1ndose 6 casos (2,11%) con anormalidades cromos\uf3micas: 4 (1,41%) con S\uedndrome de Turner y 2 (0,701/16) con S\uedndrome de Down En 278 (97,89%) los resultados fueron normales, lo que disminuy\uf3 la ansiedad en la pareja. La determinaci\uf3n de alfafetoproteinas se realiz\uf3 en 93 casos (32,7%), estos fueron elevados en 3 fetos con Defectos del Tubo Neural. Con estos m\ue9todos de diagn\uf3stico prenatal se logr\uf3 demostrar la presencia de malformaciones cong\ue9nitas en 12 casos (4,22%) se detectaron enfermedades de origen monog\ue9nico como Acondroplasia, Acondrogenesis, S\uedndrome de Noonan etc. Nuestra peque\uf1a muestra revela una frecuencia similar a la reportada en estudios realizados en series mas largas