Diagn\uf3stico prenatal de S\uedndrome de Turner Barquisimeto 1994-1996

El estudio citogen\ue9tico del l\uedquido amni\uf3tico y el ecosonograma obst\ue9trico son m\ue9todos de evaluaci\uf3n fetal utilizados en embarazadas con alto riesgo de tener descendencia anormal. EI objetivo de este trabajo fue realizar Diagn\uf3stico prenatal de S\uedndrome de Turner y demostrar las malformaciones cong\ue9nitas que presentan estos fetos. Se seleccionaron 284 embarazadas de alto riesgo referidas de la consulta prenatal de alto riesgo del Departamento de Gineco-obstetricia del Hospital Universitario "Antonio Maria Pineda" y de Centros Hospitalarios de los Estados vecinos, para Diagn\uf3stico prenatal, entre Septiembre de 1994 y Julio de 1996. En 4 (1,41%) los fetos presentaron Monosomia X o S\uedndrome de Turner. A cada embarazada se le realiz\uf3 amniocentesis ecodirigida. AI l\uedquido amni\uf3tico se le practic\uf3 estudio citogen\ue9tico bajo la t\ue9cnica de cultivo in situ. La edad gestacional estuvo comprendida entre 16 y 20 semanas. El motivo de referencia fue edad materna avanzada en un caso y sospecha ecogr\ue1fica de malformaci\uf3n en los restantes. En uno de los casos el embarazo lleg\uf3 a t\ue9rmino obteni\ue9ndose una ni\uf1a con S\uedndrome de Turner. El diagn\uf3stico fue confirmado por examen f\uedsico y cariotipo en sangre perif\ue9rica. En los otros 3 casos, los fetos fueron expulsados entre la 19 y 25 semanas de gestaci\uf3n, 2 estaban en estado de autolisis y a 1 se le logr\uf3 realizar estudios anatomopatol\uf3gicos donde se demostr\uf3 la presencia de higroma qu\uedstico occipital, malformaciones renales, presencia de un ovario de aspecto normal y otras alteraciones, como previamente se han descrito. La frecuencia del S\uedndrome de Turner en Diagn\uf3stico prenatal es similar a la reportada en estudios realizados en series mas larga