Study of maternal ancestry of the population of Rio de Janeiro: analysis of mitochondrial DNA

As porções uniparentais do genoma humano, representadas pelo cromossomo Y e pelo DNA mitocondrial (DNAmt), contêm informação genética relacionada às heranças patrilinear e matrilinear, respectivamente. Além da aplicabilidade em genética médica e forense, o DNAmt tem sido utilizado como um importante marcador molecular em estudos sobre evolução para traçar inferências filogenéticas e filogeográficas sobre as populações humanas. A análise de linhagens de DNAmt presentes em diferentes populações mundiais levou à identificação de haplogrupos reunindo diversos haplótipos específicos dos grandes grupos étnicos: africanos, europeus, asiáticos e nativos americanos. A população brasileira é conhecida como uma das mais heterogêneas do mundo, resultado do processo de colonização do país, abrangendo mais de cinco séculos de miscigenação entre povos de diferentes continentes. Este trabalho teve como objetivo estimar a partir da análise do DNA mitocondrial as proporções ancestrais africanas, européias e ameríndias na população do Rio de Janeiro. Para isso foram sequencidas as regiões hipervariáveis HVI e HVII do DNAmt de 109 indivíduos não relacionados geneticamente residentes no Rio de Janeiro. Os haplogrupos foram classificados de acordo com o conjunto de polimorfismos dos haplótipos individuais. Programas estatísticas foram utilizados para a determinação de parâmetros de diversidade genética e comparações populacionais. A diversidade haplotípica foi estimada em 0,9988. Nossos resultados demonstraram na população do Rio de Janeiro percentuais de cerca de 60%, 25% e 15% de ancestralidades maternas africana, ameríndia e européia, respectivamente. Através da análise de distâncias genéticas, evidenciou-se que a população do Rio de Janeiro está mais próxima das populações brasilerias dos estados de São Paulo e Alagoas. Como descrito nos registros históricos, algumas regiões do país tiveram processos de colonização muito específicos que se refletem nas proporções ancestrais maternas e paternas observadas. Em relação ao DNAmt, não se verificou diferença genética significativa entre as populações do Rio de Janeiro e a de Angola, uma população africana. Os resultados obtidos estão em estreita concordância com os registros históricos e outros estudos genéticos acerca da formação da população brasileiraThe uniparental portions of the human genome, represented by the Y chromosome and mitochondrial DNA (mtDNA), contain genetic information related to patrilineal and matrilineal inheritance, respectively. Besides the application in medical genetics and forensic, the mtDNA has been used as an important molecular marker in studies of evolution to trace phylogenetic and phylogeographic inferences on human populations. The analysis of mtDNA lineages present in different populations worldwide led to the identification of haplogroups combining several specific haplotypes of the major ethnic groups: Africans, Europeans, Asians and Native Americans. The Brazilian population is known as one of the most heterogeneous in the world, a result of the colonization process of the country, covering more than five centuries of miscegenation between peoples of different continents. This study aimed to estimate from the analysis of mitochondrial DNA, the ancestral proportion of African, European and Amerindian in the Rio de Janeiro population. For that reason, the hypervariable regions HVI and HVII of mtDNA from 109 genetically unrelated individuals residing in Rio de Janeiro were sequenced. The haplogroups were classified according to the set of polymorphism of the individual haplotypes. Statistical programs were used for determination of parameters of genetic diversity and population comparisons. The haplotype diversity was estimated to be 0.9988. Our results showed in the population of Rio de Janeiro percentage of about 60%, 25% and 15% of maternal African ancestry, Amerindian and European, respectively. Through the analysis of genetic distances, it was showed that the population of Rio de Janeiro is closer to Brazilian populations of the states of Sao Paulo and Alagoas. As described in historical records, some regions had very specific processes of colonization that are reflected in the maternal and paternal ancestors proportions observed. Regarding mtDNA, there was no significant genetic difference between the populations of Rio de Janeiro and Angola, an African population. The current results are in close agreement with the historical records and other genetic studies on the formation of the Brazilian populatio