Language Profile Characterization of Individuals with Apert Syndrome

As craniossinostoses são defeitos do estojo ósseo craniano causado pela fusão precoce de uma ou mais das suturas cranianas. A Síndrome de Apert é considerada uma raniossinostose sindrômica que corresponde a 4,5% de todas as craniossinostoses. A síndrome de Apert pode ser prejudicial no processo de desenvolvimento de linguagem, pois atingem estruturas orofaciais, comprometem o sistema auditivo, interferem no desenvolvimento neuropsicológico e também dificultam a adaptação social da criança. A avaliação fonoaudiológica realizada nesse trabalho permitirá caracterizar de forma abrangente o perfil de linguagem de indivíduos com Síndrome de Apert. O objetivo do presente trabalho foi investigar os componentes da linguagem nas vertentes recepção e expressão, nas diferentes modalidades, além de avaliar aspectos relacionados a fala e as habilidades psicolingüísticas. A amostra foi composta por 9 pacientes com síndrome de Apert, 3 eram do gênero masculino e 6 do gênero feminino. A idade no momento da avaliação variou de 9 a 26 anos. A avaliação fonoaudiológica consistiu de uma avaliação clínica e aplicação de testes padronizados, sendo estes o Illinois teste de habilidades psicolingüísticas, o Teste de vocabulário receptivo por imagens Peabody, o Teste Token e o Teste de Desempenho Escolar. Durante a avaliação clínica 100% dos pacientes apresentaram fonologia de expressão e recepção adequada, 33,3% demonstraram dificuldade de recepção e expressão nos componentes sintaxe, semântica e pragmática e 44,4% apresentaram dificuldade de expressão nos componentes sintaxe, semântica e pragmática. Observou-se que 55,5% dos pacientes não apresentavam dificuldade em nenhum componente da linguagem falada. No TVIP 66,6% dos pacientes demonstraram desempenho de vocabulário receptivo abaixo do esperado. No Teste Token 33,3% apresentaram dificuldade. No TDE 87,5% da amostra (8 pacientes foram avaliados) apresentou escore inferior. Três sujeitos tiveram dificuldade nos subtestes do ITPA. Em relação aos aspectos relacionados a fala, 44,4% apresentaram hipernasalidade, 11,1% apresentaram hiponasalidade, 33,3% tiveram distorções na fala, nenhum deles manifestou rupturas na fluência e nem alterações vocais. Os sujeitos com SA dessa pesquisa manifestaram maiores dificuldades na linguagem escrita em relação à falada. Nenhum dos pacientes apresentou dificuldade no componente fonológico da linguagem falada. Os achados confirmam o importante impacto nas habilidades de linguagem escrita e falada na SA.The craniosynostosis is characterized by early closure of suture or sutures of the skull vault and cranial base. The Apert Syndrome (AS) is considered a syndromic craniosynostosis that corresponds to 4,5% of all of the craniosynostosis. The different aspect of AS can be relevant in the process of language development because this syndrome can present abnormalities in the orofacial structures and hearing system. Difficult with child\'s social adaptation and neuropsychological development are also related to language disorders in these individuals. The speech and language evaluation used in this study will allow us to characterize the profile language of the patients with AS. The objective of the present study is to investigate the components of the language considering reception and expression in different modalities. Related aspects of speech and psycholinguistics abilities were also evaluated. The sample was composed by 9 patients with AS, 3 were of the masculine gender and 6 of the feminine gender. The age in the moment of the evaluation varied from 9 to 26 years old. The speech and language evaluation consisted of a clinical evaluation and application of standardized tests, being these Illinois Test of Abilities Psycholinguistics (ITPA), the Test of receptive vocabulary for images Peabody (TVIP), the Token Test and the Test of School Performance. During the clinical evaluation 100% of the patients presented expression phonology and appropriate reception, 33,3% demonstrated reception difficulty and expression difficulty in the components syntax, semantics and pragmatic and 11,1% presented exclusively expression difficulty in the components syntax, semantics and pragmatic. It was observed that 55,5% of the patients didn\'t present difficulty in any component of the language. Using the TVIP 66,6% patients demonstrated a low performance considering receptive vocabulary. Three patients presented difficulty at the Token Test. The Test of School Performance presented inferior score in 87,5% (8 patients were evaluated). Three subjects had difficulty in the subtestes of ITPA. Related to speech aspect, 44,4% of the patients presented hypernasality, 11,1% presented hyponasality, 33,3% had distortions in the speech, none of them manifested ruptures in the fluency neither vocal alterations. Analyzing the results we can observe that the subjects with AS presented larger difficulties in the written language when compared to spoken language, none of then presented phonological difficulties at the spoken language. The speech alterations presented can be related to abnormalities of the face that are frequent in AS. These results confirm the important impact in the spoken and written language abilities in AS