Descrites les mutacions d'un gen que provoquen anèmia de Fanconi

L'anèmia de Fanconi és una malaltia molt poc comuna però crucial per a la recerca biomèdia perquè està relacionada amb funcions vitals com el desenvolupament embrionari, la producció de sang i la predisposició genètica al càncer. Aquest estudi descriu la funció i el ventall de possibles mutacions d'un gen implicat en l'aparició d'aquesta malaltia. Aquest descobriment te importància com a factor pronòstic de la malaltia i possibilitarà establir un diagnòstic prenatal o, fins i tot, preimplantacional per seleccionar un germa compatible pels malalts que necessiten un transplantament de moll d'os. A més, la identificació del gen causant és indispensable per a l'aplicació futura de teràpia gènica.La anemia de Fanconi es una enfermedad muy poco común pero crucialpara la investigación biomédia porque está relacionada con funcionesvitales el desarrollo embrionario, la produccíon de sangre y lapredisposición genètica al cáncer. Este estudio describe la función y elabanico de posibles mutaciones de un gen implicado en la aparición deesta enfermedad. Este descubrimiento tiene importancia por su valorpronóstico y posibilitará la realización de un diagnóstico prenatal o,incluso, preimplantacional para seleccionar hermanos compatibles paraenfermos que necesiten un transplante de médula. Además, laidentificación del gen causante es indispensable para la aplicación futurade terapia génica