Clinical case of the month. A male with 46,XX karyotype

peer reviewedThe XX males represent a rare expression of the Klinefelter syndrome associated with hypergonadotropic hypogonadism. Generally the patients are of small stature with normal secondary sexual male features but with small testes and constant sterility. The plasma concentrations of FSH and LH are very high in accordance with the decrease of the testicular function. From the genetic point of view, the XX males may be divided in 3 groups: 1) in 80% of cases, the XX males bear the SRY gene and exhibit a XY translation during the paternal meiosis with the presence of the SRY gene on one of the X chromosomes as a marker of the male differentiation; 2) in 10% of cases, the males are (SRY-)XX; the abnormal development is then due to other genes than the TDF, which, when mutated, can induce sexual male differentiation. The remaining 10% of cases are due to chromosomal mosaicism with more XX than XY.Les mâles XX constituent une forme rare du syndrome de Klinefelter. Comme ceux-ci, ils présentent un hypogonadisme hypergonadotrope. L'examen clinique révèle habituellement des individus de petite taille avec des caractères sexuels secondaires masculins normaux. Les testicules sont cependant petits et l'infertilité est constante. La biologie montre des concentrations de FSH et LH plasmatiques très élevées, témoins de la diminution de la fonction testiculaire. La testostérone est normale ou basse. Génétiquement, les mâles XX se divisent en 3 catégories. Les mâles XX porteur du gène SRY, soit 80 % des cas, présentent une translocation XY pendant la méiose paternelle, conduisant à la présence sur un des chromosomes X, du gène SRY, indicateur de la différenciation masculine. Dans 10 % des cas, les mâles sont (SRY-)XX; le développement anormal dépend de gènes autres que le TDF(testicular determining factor) qui, une fois mutés, peuvent déclencher la détermination sexuelle masculine. Enfin les 10 % restants sont composés d'une mosaïque des 2 lignées: XX prévalante et XY plus discrète