Het verband tussen amyotrofe lateraal sclerose en superoxide dismutase

Amyotrofe lateraal sclerose (ALS) is een verwoestende neurodegeneratieve ziekte die ervoor zorgt dat alle motorische functies een voor een uitvallen. Patiënten overlijden vaak vanwege het afsterven van de motorneuronen die de hart- en ademhalingspieren aansturen, waardoor deze spieren op hun beurt niet meer functioneren. Er wordt gezocht naar de oorzaak van deze ernstige ziekte. Een veelbelovende kandidaat hiervoor is het enzym superoxide dismutase-1 (SOD1). SOD1 is normaliter een belangrijke schakel in de verdediging tegen oxidatieve stress. Mutatie van SOD1 zorgt er vaak voor dat het eiwit van conformatie veranderd en hiermee zijn functie verliest. Ook kan het ervoor zorgen dat SOD1 de benodigde metaalatomen verliest of kan aggregeren. Dit kan ertoe leiden dat verschillende beschermingsmechanismes en de werking van de mitochondria kan veranderen, wat mogelijk leidt tot apoptose. De mutatie van SOD1 heeft niet alleen effect in de motorneuronen zelf maar ook in de andere cellen van het centraal zenuwstelsel zoals astrocyten en microglia cellen. Dit omdat ook deze celtypen, net als motorneuronen, veel in aanraking komen met superoxides. Het lijkt erop dat er een verband bestaat tussen ALS en SOD1, de vraag blijft alleen hoe sterk dit verband is. En wat de invloed is op de zoektocht naar een behandeling voor ALS.