Nutrição e genes em doenças intestinais

Tese de doutoramento, Ciências e Tecnologias da Saúde (Nutrição), Universidade de Lisboa, Faculdade de Medicina, 2011A nutrição é um dos principais factores modificáveis das doenças crónicas. Para além da sua indispensável função como veículo de nutrientes para o organismo, desempenha também um efeito fisiológico primordial ao ser parte integrante de muitas reacções ao nível celular. É sabido que por um lado os nutrientes podem alterar a expressão e transcrição genética condicionando mecanismos envolvidos na doença, e por outro podem também influenciar a predisposição para certas patologias como resultado da variabilidade genética individual. Este último aspecto poderá justificar respostas diferentes a estímulos nutricionais idênticos frequentemente detectadas em estudos que avaliam a relação entre dieta e doença. No cancro do cólon e recto (CCR) e na doença de Crohn (DC), duas patologias que afectam o tracto gastrintestinal influenciando a relação individuo/dieta e consequente metabolização dos nutrientes, muita atenção é dada ao estado nutricional dos indivíduos. São vários os estudos que avaliam não só a importância dos nutrientes/alimentos no risco de doença, como também no comportamento e actividade da mesma. Apesar dos inúmeros estudos, os seus resultados são muitas vezes discordantes em ambas as doenças; nalguns, determinados nutrientes parecem ser ou protectores ou promotores, ao passo que noutros esse efeito já não se observa. A hipótese em questão parece poder estar relacionada com a heterogeneidade genética das populações em estudo. O conjunto dos quatro estudos que compõem esta tese pretende explorar a influência de variáveis nutricionais e genéticas no desenvolvimento de duas doenças intestinais, em concreto o CCR e a DC. Os estudos pretendem dar a conhecer de forma mais pormenorizada o padrão e estado nutricional de duas populações distintas. Foram igualmente estudados alguns exemplos de nutrigenética: a) foi estimado o risco de CCR associado à interacção entre a ingestão de determinados nutrientes e polimorfismos de genes de susceptibilidade, e de metilação do ácido desoxirribonucleico (DNA); b) no caso da DC, uma doença inflamatória, avaliou-se o efeito da interacção entre os polimorfismos em genes que codificam as citocinas pró e anti-inflamatórias e o tipo de gordura da dieta, também esta com influência no perfil inflamatório