Die Bedeutung eines Pro115Gln Polymorphismus im Bereich des PPARgamma2-Genes für das Auftreten von krankhafter Adipositas

Der Peroxisomen-aktivierte-Rezeptor (PPAR) gamma2 ist ein transkriptionaler Schlüsselregulator für die Differenzierung von Adipozyten. Er kann durch eine Phosphorylierung eines Serinrestes an Position 114 inaktiviert werden. Es wurde gezeigt, daß eine Punktmutation zu einem Aminosäureaustausch an Stelle 115 (Pro115Gln) führt, der diese Phosphorylierung verhindert und sodurch die Adipozytendifferenzierung beschleunigt. Bis zu diesem Zeitpunkt konnten erst vier heterozygote Mutationsträger in einer sehr umschriebenen Studienpopulation gefunden werden, welche sich durch starke Adipositas auszeichneten (BMI 37,9 - 47,3 kg x m^2). Um die epidemiologische Relevanz der Pro115Gln Mutation bei krankhaft adipösen Personen zu evaluieren, untersuchten wir die DNA von allen Personen mit einem BMI>35 kg x m^2, welche in einer nationalen deutschen Feldstudie teilgenommen hatten. Dort fanden sich weder heterozygote noch homozygote Träger der Mutation. Wir schließen daraus, dass die Pro115Gln-Mutation des PPAR gamma2 Genes keine epidemiologische Relevanz für krankhafte Adipositas in Deutschland hat