Thalassemia Alfa Mayor dengan Mutasi Non-Delesi Heterozigot Ganda

Seorang anak perempuan berusia 3 tahun dengan gejala klinis anemia berat, hepatosplenomegali, dan memerlukan tranfusi darah teratur. Gejala klinis telah timbul saat pasien berusia 3 bulan. Hapusan darah tepi menunjukkan gambaran hipokrom, mikrositosis, dan anisopoikilositosis. Kadar HbA2 normal, HbF sedikit meningkat, dan terdapat HbBart’s. Ayah dan ibu memiliki gambaran hematologis yang mendekati normal. Analisis DNA menunjukkan dua mutasi non-delesi (mutasi titik) pada gen globin a2 yaitu pada kodon 59 (GGCglisin→GACaspartat) dan IVS2-nt142 (AG→AA). Kasus ini adalah kasus pertama yang ditemukan di Departemen Ilmu Kesehatan Anak RS. Dr. Cipto Mangunkusumo Jakarta yang mempunyai mutasi heterozigot ganda pada kodon 59 dan IVS2-nt142. Gejala klinis thalassemia mayor diakibatkan adanya mutasi kodon 59 yang menghasilkan varian hemoglobin yang tidak stabil (HbAdana) disertai adanya mutasi non-delesi pada IVS2-nt142 yang menyebabkan proses mRNA yang tidak normal